증상 Ehlers-Danlos 증후군

정의

Ehlers-Danlos 증후군의 6 가지 주요 유형은 고전, 과 운동성, 혈관, 척추 협착증, 관절통 및 피부 주름살입니다. 또한 매우 드물거나 양식을 분류하기가 어렵습니다.

대부분의 경우, Ehlers-Danlos 증후군은 콜라겐 및 결합 조직의 다른 구성 요소의 결함 또는 감소로 인해 발생합니다. 유전 적 전염은 보통 상 염색체 우성이지만 Ehlers-Danlos 증후군은 이질적인 방식으로 나타날 수 있습니다 (예를 들어, cifoscoliotic type은 상 염색체 열성이다).

에를 러 - 단 로스 증후군의 증상은 다양합니다. 우세한 증상은 관절과 운동성, 진피의 과다 활동 및 조직의 확산 취약성을 포함합니다. Ehlers-Danlos 증후군은 또한 천천히 그리고 결핍 된 상처 치유를 특징으로합니다.

가장 흔한 증상 및 징후 *

• 생리주기의 변화
• Alve 변경
• 무력증
• Retrosternal burning
• 두근 두근
• 치아 노제
• 근육 경련
• 호흡 곤란
• 복통
• 합동 통증
• 근육통
• 멍
• 출혈과 타박상의 용이함
• 붉은 잇몸
• 공동 팽창
• 열 내성
• hyperkyphosis
• 합동과 운동성
• Iridodonesi
• Livedo Reticularis
• 요통
• 두통
• 감각 이상
• 위장 천공
• 카네이션 처리 된 유방
• 기흉
• 직장 탈출증
• 자궁 탈출증
• 시력 감소
• 자궁 파열
• 코피
• 척추 측만증
• 빈맥
• 깔때기 모양의 가슴

추가 징후

감별 진단에서, 과 운동성 Ehlers-Danlos 증후군 (이전에 "유형 III"로 인정됨)과 유사하게 과전 이성 관절 증후군을 구별하는 것이 중요합니다. 영향받은 환자가 심한 형태의 밸브 탈출 및 승모판 부전증을 나타낼 수 있기 때문에과 이동 장애인 Ehlers-Danlos 증후군을 확인하는 것이 필수적입니다.

결장의 자발적인 파열, 자궁 (특히 임신 중) 및 혈관 계통이 가능하기 때문에 혈관 Ehlers-Danlos 증후군 의 정확한 진단 또한 중요합니다.

다른 유형의 Ehlers-Danlos (특히 고전적 표현형)는 극히 얇은 피부를 특징으로하므로 거의 투명하고 느슨한 피부 (주름살), 부드럽고 쉽게 찢어지는 경향이 있습니다. 종종, 뼈 돌출부 (특히, 팔꿈치, 무릎 및 신)에 큰 흉터 "파피루스 종이"가 있습니다. 이 병변 위의 피하 섬유 성 낭종 (또는 연체 동물 종양)이 형성 될 수 있습니다.

또한 피부는 지나치게 민감합니다. 수 센티미터로 늘릴 수 있지만 놓으면 정상적인 위치로 돌아갑니다. Ehlers-Danlos 증후군은 또한 왜곡과 관절 탈구의 경향이 특징입니다. 또한 척추의 기형 (척추 측만증 또는 후만증)과 가슴, 조기 골관절염, 편평한 발, 근육 저 혈소판, 피로감 및 경련 경향이 나타날 수 있습니다. 위장관의 수준에서 탈장과 게실이 자주 발생하지만 자발적 천공은 거의 없습니다. 가능한 심혈관 합병증에는 쉽게 출혈, 모세 혈관의 취약성 및 혈관 형성, 동맥류 및 해부의 형성 경향, 심혈관 질환 및 정맥류가 있습니다.

진단은 주로 임상 적이며 특정 유전 및 생화학 검사에 의해 뒷받침 될 수 있습니다. Ehlers-Danlos 증후군에는 특별한 치료법이 없습니다. 위에 나열된 이유로 인해 외상을 최소화해야합니다.