소두증

일반성

소두증 은 두개골의 발달 감소로 구성됩니다.

그 존재는 선천적 또는 출산 후의 병적 상태 또는 임신 기간 동안 환자의 어머니에게 영향을주는 사건의 결과 일 수 있습니다.

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선천성 병적 상태는 예를 들어, 다운 증후군, 13 번 삼 염색체 및 18 번 염색체를 포함한다; 출생 후의 인구 중 미토콘드리아 질병이 대신 포함됩니다.

임신 기간 동안 어머니에게 영향을 미치는 사건에 대해서는 언급 할 가치가있다 : 톡소 플라스마 증, 기형 유발 성 약물 및 알코올 남용.

일반적으로 소두증 치료사는 개발을 완료하지 않은 뇌를 가지고 있기 때문에 정신 지체가 있습니다.

소두증의 진단은 머리의 둘레를 단순히 측정함으로써 확립되므로 매우 간단합니다.

불행하게도, 아주 드문 경우를 제외하고 소두증은 치료가 불가능한 상태입니다.

소두증이란 무엇입니까?

소두증 은 두개골의 발달 감소에 대한 의학 용어입니다.

따라서, 소두증 환자는 특정 연령 그룹과 특정 성별에 대한 정상 표준에 비해 작은 머리 크기 - 원주 측면에서 -를 가진 대상입니다.

일반적으로 소두증은 여러 가지 병적 상태의 특징적인 임상 징후이며 여러 가지 결과 중 두뇌의 정상적인 발달에도 영향을 미칩니다. 이러한 병적 상태 (또는 상황) 중 일부는 태어나 기 전에 발생합니다.이 경우 의사는 선천적 소두증 에 대해 이야기하고 다른 사람들은 생후 첫 달에 행동합니다. 이러한 상황에서 의사는 출산 후 소두증 이라는 용어를 사용합니다.

그것은 매우 사전에 확인 가능한 사인이다.

선천적 인 성격을 띠거나 생후 1 개월 이내에 발달 할 수있는 소두증은 출생 전, 출생 직후 또는 어린 시절에 의사가 일찍 발견 할 수있는 임상 증상입니다.

이름의 기원

microcefalia라는 단어는 그리스어의 두 가지 용어 인 "micros"(μικρός)와 "small / small"을 의미하며 "chefale"(κεφαλή)은 "머리"를 의미합니다.

원인

소두증의 원인은 매우 다양하고 매우 다릅니다.

그 중에서도 다음과 같은 특별한 인용이 필요합니다.

염색체 이상 .
그것들은 선천적 인 질병입니다. 구조 나 번호가 변경된 염색체의 효과로 인해 발생합니다 (주의 : 우리는 인간이 46 개의 인간 염색체를 가지고 있다고 상기시킵니다.). 소두증과 관련된 특징적인 선천성 질환은 다운 증후군 (삼 염색체 21 번), 파타 우 증후군 (삼 염색체 13 번), 에드워드 증후군 (18 번 삼 염색체 증후군) 및 폴란드 증후군입니다.
분류 : 선천성 소두증.
craniosynostosis를 유발하는 신드롬 .
Craniosynostosis는 의사가 하나 이상의 두개골 봉합사의 조기 융합을 나타내는 용어입니다. 두개골 봉합은 두개골 보관소의 뼈 (즉, 정면, 측두엽, 정수리 및 후두골)를 묶는 섬유질 관절입니다.
정상적인 상태에서 두개골 봉합의 융합은 출생 후의 기간 (NB : 20 세에 끝나는 일부 과정)에서 발생하며, 이는 뇌가 적절히 발달하도록합니다.
craniosynostosis의 경우처럼, cranial 봉합의 융합이 조기에 발생하면, 뇌파가 제대로 성장할 충분한 공간이 없습니다.
분류 : 선천성 소두증.
임신 중 엄마의 잘못된 행동 .
임신 중 엄마가 기형 유발 성 부작용이나 알코올이있는 약을 사용하면 태아가 소두증을 일으킬 수 있습니다. 또는 특정 유독 물질에 노출 된 경우.
분류 : 선천성 소두증.
태아에 영향을 미치는 특별한 산모의 상태 .
여기에는 톡소 플라스마 (톡소 플라스마 증), 거대 세포 바이러스, 루비 바이러스 (풍진) 및 수두 - 수질 (수두) 감염; phenylketonuria (신체의 페닐알라닌 축적을 유발하는 유전병) 치료 실패; 심각한 영양 실조 상태; 마지막으로, 지속적인 갑상선 기능 저하증의 존재.
분류 : 선천성 소두증.
일부 미토콘드리아 질병 .
미토콘드리아 질병은 미토콘드리아 기능 장애에 의해 야기되는 질병의 그룹입니다. 미토콘드리아는 몸 (ATP)에 의해 즉시 이용 될 수있는 대부분의 에너지를 생산하는 세포 소기관이다.
분류 : 출생 후 소두증.
두뇌 외상 및 뇌졸중 사건 (출혈 및 허혈 모두) .
이것은 획득 된 원인입니다.
분류 : 출생 후 소두증.
허혈성 저산소증 뇌증 .
뇌증은 뇌의 구조적 및 기능적 변화를 특징으로하는 병리학의 특정 그룹을 나타냅니다.
허혈성 저산소증 뇌증은 뇌 세포에 산소가 부적절하게 유입되어 발생하는 영구적 인 병리학 적 증상입니다 (유입이 부분적 일 때 대뇌 저산소증, 뇌의 산소 결핍이있을 때, 유입이 완전히 결석).
두뇌 구획을위한 산소 결핍은 삶의 여러 번 발생할 수 있습니다. 소아기가 생기면 (예 : 임신 중), 노동 / 출산 또는 노동 후에 소두증이 발생할 수 있습니다.
분류 : 선천성 및 출생 후의 소두증.

증상 및 합병증

Schlitzie, Simon Metz (1901-197)의 가명, 소설가의 영향을받은 미국의 관객과 배우.

대부분의 의사들은 소두증에 대해 이야기합니다. 특정 나이와 성별에 대한 평균 측정치와 머리의 비교에서 머리 둘레가 최소 2 표준 편차 이상일 때입니다.

소두증에 수반되는 증상과 징후는 소두증을 유발하는 원인이 얼마나 심각한 지에 따라 달라집니다. 특히, 증상이 더 심해질수록 머리의 크기가 줄어드는 상태의 심각도가 높아집니다.

소두증이있는 개인의 증상 사진에는 다음과 같이 포함될 수 있습니다.

정신 지체 . 일반적으로 정신 지체는 소두증이있는 개인에서 가장 흔한 병리학 적 징후로 보입니다.
사회화 문제, 사회적 맥락으로의 통합 부족, 적응 능력 감소 등 다양한 결과가 수반됩니다.
언어 및 운동 기술 개발에 지연
왜소증 또는 짧은 키
과다
얼굴 왜곡
간질
조정과 균형의 어려움
기타 신경 학적 이상

정상적인 정보를 가진 사람들이 있습니까?

소두증의 존재가 정신 지체와 항상 일치하는 것은 아닙니다. 사실 정상적인 지능을 가진 소두증 환자를 다룰 수 있습니다.

의사를 참조 할 때?

부모가 소두증이 의심되는 경우, 소아과 의사에게 즉시 문의하여 상황을 자세히 살펴보십시오 (주의 : 일반적으로 소두증은 매우 일찍 발견 될 수있는 질환입니다).

그러나, 출생시 또는 처음 소아과 방문시 보통 의사가 정상적인 기준보다 작은 머리를 가지고 있는지 쉽게 알 수 있습니다.

진단

뚜렷한 이유 때문에, 소두증은 선천적 인 경우에만 태어날 때 진단 할 수 있습니다.

이러한 상황에서는 간단한 산전 초음파 검사 만으로도 충분합니다.

아주 작은 피검자의 진단과 관련하여, 소두증의 발견은 간단한 객관적인 검사 를 통해 이루어지며 의사는 머리의 크기를 측정하고 환자의 연령 및 성별에 대한 평균 데이터와 비교합니다.

가족력, 뇌 CT 스캔, 핵 자기 공명 (MRI) 및 혈액 검사의 평가 는 매우 중요합니다 : 트리거 원인의 식별을 포함하는 완전한 진단을 위해, 정보는에서 파생 될 수 있습니다.

가족 역사 평가의 중요성

가족 내에서 소두증을 가진 다른 개인이 있다는 것은 부모 중 한 명의 친척 중 발생하는 유전 문제를 나타낼 수 있습니다.

가족력 평가 덕분에 의사는 진단 과정을 용이하게하면서 이러한 측면을 명확히 할 수 있습니다.

치료

craniosynostosis에 의해지지 된 몇몇 경우를 제외하고, 소두증은 치료 가 불가능한 상태입니다. 실제로 현재 두개골이 정상적인 발달을 완료 할 수있는 치료법은 없습니다.

즉, 의사는 여전히 징후 요법을 계획 할 수 있습니다. 증상 치료 는 증상 사진을 개선하기위한 것입니다.

현상 관리 : 예

증상 치료는 증상에 따라 다릅니다.

예 :

환자가 정신 지체와 그와 관련된 여러 가지 결과를 나타내면 작업 치료라고하는 특정 치료법을 받게됩니다.
작업 치료는 두 가지 주요 목표를 가지고 있습니다. 첫 번째는 세계와의 관계를 시작하자마자 사회 상황 (학교, 가족 등)에서 환자의 삽입을 선호하는 것입니다. 두 번째는 가능한 한 환자를 다른 환자와 독립적으로 만들고, 자신의 사람 등을 돌보도록 가르치는 것입니다.
환자가 언어 능력 개발에 지체를 느낀다면 위의 능력을 향상시킬 수있는 특별한 치료법이 있습니다.
환자가 균형 장애 또는 조정 장애를 앓고 있다면 의사는 일련의 물리 치료를 계획합니다. 실제로 앞서 말한 문제를 완화하기위한 매우 유용한 물리 치료법이 있습니다.
최선의 결과를 얻으려면 전문가는 병리학 경험이있는 물리 치료사에게 소두증을 결정하는 것과 같은 신경 학적 결과를 문의하는 것이 좋습니다.
환자가 간질이나 과다 활동으로 고통받는 경우 위의 증상을 완화하기 위해 특별히 합성 된 약물을 복용 할 수 있습니다.

CRANIOSINOSTOSIS의 관리

craniosynostosis의 특정 경우 cranial fusutis의 분리에 일찍 구성된 외과 수술 절차 덕분에 해결할 수 있습니다.

외과의 사는 두 가지 방법으로 수술을 수행 할 수 있습니다. 즉 외과 수술 절차 ( "야외"라고도 함) 또는 내시경 절차를 통해 침습성이 감소된다는 이점이 있습니다.

약간의 팁

의사는 소두증을 앓고있는 어린이의 부모가 항상이 특별한 신체적 이상과 그것을 유발할 수있는 질병의 전문가 인 전문가에게 의논 할 것을 권장합니다.

또한, 소아기가있는 어린이를 둔 가족을 위해 후원 그룹에 연락하는 것이 좋습니다. 왜냐하면 위의 상태와 후자가 필요로하는 증상 치료를 더 잘 이해할 수있는 방법이기 때문입니다.

예지

예후는 증상의 중증도에 달려 있습니다. 중증의 두드러기를 가진 개인은 중증 장애 (심한 정신 지체, 언어 관련 문제 등)로 고통 받아 삶의 질에 크게 영향을 미칩니다. 반대로, 가벼운 두부 소장을 가진 피험자는 포함 된 장애를 앓고 있으며, 이는 정상적인 삶을 더 가깝게 이끌 수 있습니다 (물론 이전의 경우와 비교할 경우).