정의
대사 증후군 중 고 암모니아 혈증은 혈중 과도한 암모니아 증식이 특징인데, 우리는 단기간에 환자를 뇌증과 사망으로 이끌 수있는 매우 심각한 임상 상태에 대해 이야기하고 있습니다.
원인
고 암모니아 혈증에는 두 가지 유형이 있습니다.
- 일차 성 고 암모니아 혈증 : 복합적인 요소 사이클에 관련된 효소가 기능을 제대로 수행 할 수없는 유전 대사 변이의 발현
- 이차 고 암모니아 혈증 :이 경우에도 대사성 돌연변이는 유전 적 유래 일 수 있습니다. 중간 대사에 영향을 미치는 선천적 오류는 요소주기에 속하지 않지만 그럼에도 불구하고 중요한 대사 반응 (예 : 지방산 산화의 결함)에 관여하는 효소의 활성 감소로 인한 것일 수 있습니다. 이차성 고 혈장 혈증은 또한 간 기능 부전, 간경화, 간염, 급성 바이러스 감염, 독소 섭취, 간 질환, 약물에 대한 심각한 반응 (예 : 결핵 치료)
- 미확인 가설 : 백혈병 치료제는 이차성 고혈압 상태를 촉진시킬 수 있습니다.
증상
hyperammonaemia의 증상은 분명히 심하지 만 호흡 성 알칼리증, 간 기능 변화, 동요, 혼란, 방향 감각 상실, 졸음과 종종 관련되는 대사성 뇌증의 존재를 특징으로합니다. 종종이 병은 곧 혼수 상태와 경련으로 퇴화합니다.
일반적으로 혈중 암모니아 농도는 21 - 50 μmol / l (15 - 60 μg / 100 ml)입니다.
Hyperammonemia에 대한 정보 - Hyperammonemia의 치료를위한 약물은 건강 전문가와 환자 사이의 직접적인 관계를 대체하기위한 것이 아닙니다. Hyperammonemia를 복용하기 전에 항상 귀하의 의사 및 / 또는 전문가와 상담하십시오 - Hyperammonemia 치료를위한 약물.
약제
고 암모니아 혈증은 모든면에서 임상 적 응급 상황입니다. 질병과 관련된 증상이 급속하게 침전되어 사망 할 때까지 돌이킬 수없는 손상을 입힐 수 있기 때문에 신속히 구출하고 입원해야합니다. 과도한 암모니아는 신경계에 치유 할 수없는 손상을 피하기 위해 즉각적으로 제거되어야합니다.
글루코오스 및 지질의 투여는 내인성 단백질의 대사를 통해 암모니아 합성을 감소 시키는데 다소 유용한 치료제로 보인다; 같은 이유로 아르기닌의 투여가 권장되기도합니다. 고 암모니아 혈증 환자 중 일부는 벤조산 나트륨과 페닐 아세테이트 나트륨을 정맥 내로 투여하는 것이 더 나은 결과를 보입니다.
이해하기위한 한 걸음 ... 질소가 들어있는 물질 인 암모니아가 단백질의 이화 (catabolism)에서 유래 한 생성물이라는 것을 간략하게 기억합시다. 소변 제거 전에 암모니아는 일반적으로 신장에 의해 이전의 것보다 독성이 적은 요소 인 요소로 전환됩니다.
그러나 투석은 과량의 암모니아를 제거하는 가장 효과적인 치료법입니다. 또는 고 암모니아 혈증을 앓고있는 신생아에서 특히 나타나는 혈액 투여를받을 수 있습니다.
약리학 적 치료는 항상 단백질 섭취를 완전히 중단시키는 중요한식이 조절을 수반합니다. 그러나, 그것은 hyperammonemia (자기 보호)의 맥락에서 음식을 거부 유기체 그 자체입니다.
고 암모니아 혈증 치료를위한 응급 치료 :
- 단백질 섭취량의 총 폐지
- 내인성 catabolism을 억제 할 수있는 적절한 칼로리 섭취를 유지
- 정맥 내 주입, 질소 제거를위한 대체 방법 활성화에 유용함.
- L-Arginine hydrochloride (예 : Bioarginine) : 정맥 내로 1 시간에 600 mg / kg의 용량으로 약물을 투여 한 다음 24 시간에 2-4 mmol / kg을 투여하여 4 회 복용량으로 나누어 투여합니다.
- 나트륨 벤조 에이트 (예 : 나트륨 벤조 에이트 TN) : 정맥 내로 250mg / kg의 초기 투여 량으로 약물을 투여하고; 하루에 250mg / kg을 계속해서 4 회 복용으로 똑같이 나누어 치료를 계속하십시오.
- phenylbutyrate 나트륨 (예 : Ammonaps) : 정제 또는 과립의 형태로 사용 가능하며, 고 암모니아 혈증이나 우레아 순환 장애를 앓고있는 환자의 치료를 위해 사용됩니다. 이 약은 단일 요법에서 사용되지 않습니다. 실제로, 단백질 함량이 매우 낮은 맞춤식식이 요법과 함께 다른 사람과 관련하여이 약물 복용을 조언 할 의사의 모든 적응증을 따르는 것이 좋습니다. 복용량은 혈액의 암모니아 수치에 따라 의사가 결정해야합니다. 이 과립은 고 암모니아 혈증을 앓고있는 신생아를위한 것으로, 정제를 삼킬 수 없습니다.
- 응급 투석 (위에서 설명한 약물 요법의 실패의 경우) : 축적 된 암모니아의 제거를 촉진하는 것으로 나타났습니다.
고 암모니아 혈증 치료를위한 대체 약물
- 카르 구 람산 (예 : Carbaglu) : 1 일 하중은 두 번에 똑같이 나누어 져야하며 총 약 100mg입니다. 2 회 주요 식사 직전에 구두로 복용하기 위해 100-250 mg / kg의 용량으로 치료를 시작하십시오. 고 암모니아 혈증 치료를위한 다른 치료법과 함께이 치료 계획을 따르는 것이 좋습니다. 정확한 투여 량은 혈장 암모니아 농도를 기준으로 설정해야합니다. 유지 용량은 일반적으로 하루 100mg 미만이며 식사 전 24 시간 동안 항상 2 회 복용으로 나누어집니다. 의사와 상담하십시오.
정비 요법 (재발 예방) : 고 암모니아 에피소드에 따른 유지 요법은식이 교정과 예방 약물 치료에 기반합니다 :
- 첫번째 에피소드 후에 나타나는 고혈당증의 가능성은 매우 높습니다. 그러므로 주문 된식이 규칙을 완전히 준수하는 것을 포함하여 모든 의사의 지시 사항을주의 깊게 따르는 것이 좋습니다. 저 단백질식이 요법을 따르는 것이 좋습니다. 단백질의 특정 일일 섭취량은 환자의 나이와 상태의 중증도에 달려 있습니다. 예를 들어, hyperammonemia의 첫 번째 에피소드를 치유받은 신생아는 hypoprotein 섭취를 가능한 한 많이 제한하는 것이 좋습니다. 복용하지 않은 단백질은 미량 원소 및 비타민 보충과 관련된 필수 아미노산으로 구성된식이 제품으로 대체해야합니다.
- 고 암모니아 혈증의 재발을 막기위한식이 요법만으로는 충분하지 않습니다. 고 암모니아 혈증의 과거력이있는 환자는 사실상 안식향산 나트륨 (sodium benzoate), 아르기닌 (arginine), 페닐 부티레이트 (phenylbutyrate)와 같은 다른 약물을 복용해야합니다. 투약 량은 의사가 설정하고 개별 환자별로 맞춤화해야합니다. 그러나 고 암모니아 혈증 병력이있는 대부분의 환자는 예방 목적으로 하루에 250mg / kg의 안식향산 나트륨, 페닐 부티레이트 및 아르기닌으로 치료됩니다.
