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정의
망막 아세포종은 망막의 세포에서 발생하는 악성 안구 종양입니다. 그것은 모든 연령대에서 발생할 수 있지만 발병시기는 5 세가되기 전에 어린 시절에 더 흔합니다. 종양의 발병은 특정 유전 변이와 관련이 있습니다. 이로 인해 망막 세포가 빠르게 성장하고 통제 할 수 없게됩니다. 망막 모세포종의 기저에, 특히, 염색체 13q14에 위치한 종양 억제 유전자 RB1의 두 대립 형질의 돌연변이 불 활성화가있다.
변경된 RB1 유전자는 자궁 내에서 어린이가 발생하는 동안 부모 (유전형)로부터 유전되거나 무작위로 (산발성 망막 모세포종) 발달 될 수 있습니다.
산발적 인 형태는 무작위적인 유전 적 오류로 발생할 수 있습니다. 그러나 망막 아세포종의 유전 적 이상은 상 염색체 우성 유전의 패턴을 가지고 부모로부터 소아에게 전파 될 수 있다는 것이 알려져있다. 즉, 부모가 돌연변이 (지배적 인) 유전자의 운반체 인 경우, 각 어린이는 상속 할 확률이 50 %이고 정상 유전자 구성 (열성 유전자)이있는 경우가 50 %입니다. 일반적으로 망막 모세포종은 일 측성이지만 양쪽 눈에서 발생할 수 있습니다 (양측).
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 눈의 피로감
- 빛 주위의 헤일로
- 변경된 색각
- 신경성 식욕 부진증
- oxeye
- 야간 실명
- 결막염
- 움직일 수있는 시체
- 안구 통증
- photopsias
- 전방 축 농과
- leukocoria
- 두통
- 눈이 붉어졌습니다.
- 잘못 정렬 된 눈
- 상승 된 안압
- 시야를 좁히기
- 시력 감소
- scotomas
- 이중 시력
- 흐린 시야
- 구토
추가 징후
망막 모세포종의 가장 흔한 증상은 빛의 광선 (반점 증후군 또는 사상충색의 고양이의 반사)에 부딪 칠 때 회색 빛을 띤 흰색 반사를 나타내는 학생의 비정상적인 모습입니다. 다른 징후와 증상으로는 사시, 시력 저하, 눈의 염증 및 발달 지연이 있습니다. 덜 빈번하게 환자가 시각적으로 변화합니다. 다른 경우에는 신생 혈관 녹내장을 발견 할 수 있습니다. 신생 혈관 녹내장은 시간이 지나면 안구 확대 (buftalmo)를 유발할 수 있습니다.
종양은 특히 공격적입니다 : 망막 아세포종은 눈을 침범하고 림프절, 뼈, 뇌 또는 골수로 퍼질 수 있습니다. 종양이 궤양 덩어리의 존재를 포함하면 두통, 식욕 부진 또는 구토 증상이 발생할 수 있습니다.
진단은 간접 안검 내시경으로 망막을 검사하여 이루어집니다 (망막 아세포종은 망막에서 하나 이상의 회색 - 흰색 부조로 나타납니다). 이미징 기술 (안와 초음파, 전산화 단층 촬영 및 자기 공명)은 진단을 확인하고 종양의 단계를 정의하는 데 사용됩니다.
종양이 감염된 눈을 넘어 확산되기 전에 진단이 일찍 시작되고 치료가 시작되면 망막 모세포종이있는 어린이의 약 90 %는 치료를받을 수 있습니다. 소 양측 종양의 치료에는 광 응고, 냉동 요법 및 외부 방사선 조사 또는 근접 치료 (종양 근처의 눈 벽에 방사성 플라크 삽입)를 통한 방사선 치료가 포함될 수 있습니다. 그러나 종양이 더 커지면 안구 핵 제거가 지시 될 수 있습니다. 전신 화학 요법은 종종 종양의 부피를 줄이거 나 눈을 넘어 확산 된 종양을 치료하는 데 사용됩니다.
