핵형 - 혈액 검사

일반성

핵형 은 개인의 염색체 수 및 / 또는 구조를 연구 할 수있는 시험입니다. 이 분석의 목적은 여러 유전 적 및 비 유전 적 질병에 책임이있는 이변을 확인하는 것입니다.

핵형 검사는 팔에서 채취 한 정맥혈 샘플 또는 조혈 줄의 바늘 흡인으로 수집 한 세포에서 수행합니다. 반면 임산부에서는 태아 염색체 구조의 평가가 양수 또는 융모막 샘플에서 수행 될 수 있습니다.

무엇

핵형은 염색체 분석으로 구성됩니다. 이러한 요소는 세포 핵에 존재합니다.

염색체는 개체의 유전 적 유산을 포함하고 있으며, 유전자 는 선형 연속으로 유전자 이다.

유전자는 유전 정보의 기본 단위를 나타냅니다. 유전자는 사실상 유전 물질의 특성으로 구성되어 있습니다. DNA 는 개체의 "구성"에 필요한 모든 정보를 포함하고 있습니다 (유전 적 물리적 특성 전체 유기체의 성장, 발달 및 기능에 관한 지침에 대한 사람의).

염색체는 고정 된 수의 체내 모든 세포에서 발견됩니다. 일반적으로 인간 종에는 46 개의 상 염색체와 2 개의 성 염색체가 있는데, 여성 (XX)과 남성 (XY)이 동일합니다.

염색체 분석을 통해 우리는 혈액 세포를 검사하여 염색체의 수 변이 (삼중 체 및 단일체와 같은)와 구조 (전좌, 결손, 역전 등)를 강조 할 수 있습니다.

가능한 염색체 변경은 기형과 출생 결함, 반복 된 낙태 또는 다른 유형의 상태 (예 : 혈액 및 림프계 장애)를 유발할 수 있습니다.

염색체 란 무엇인가?

• 한 사람의 염색체 키트는 어머니 (여성 배우자 : 난자 세포)에서 50 %, 아버지 (남성 배우자 : spermatozoon)에서 50 %를 추출합니다.
• 임신 중에는 23 개의 염색체를 가진 정자가 23 개의 다른 난자와 결합하여 46 개의 염색체를 가진 인간에게 생명을 불어 넣습니다. 수컷 배우자가 X 염색체를 운반하면 여성이 태어나고, Y 염색체를 착용하면 남성이 태어납니다.
• 따라서 정상적인 여성의 핵형은 46, XX, 남성의 핵형은 46, XY입니다.

동의어

핵형 검사는 세포 유전 학적 분석 또는 염색체지도라고도합니다.

염색체 이상 : 가능한 결과

염색체 이상은 수치 적 또는 구조적 일 수 있습니다.

• 수적 변이 : 염색체 수 (46, 23 쌍)가 바뀌면 건강과 발달 문제가 발생할 수 있습니다.
• 구조적 이상 : 결과의 심각성은 관련된 염색체의 유형에 따라 다릅니다. 어쨌든, 동일한 염색체 이상은 다른 사람들에게서 각기 다른 심각성의 문제를 일으킬 수 있습니다.

왜 당신은 측정합니까?

염색체의 검사는 염색체의 수와 구조의 관찰을 통해 가능한 염색체 질환에 대한 탐색을 허용한다.

이 정보는 태아에 영향을 미치는 성장 및 정신 운동 발달 (예 : 다운 증후군)을 저해하거나 불임 / 불임 (예 : 터너 및 클라인 펠터 증후군)을 저해 할 수있는 일부 이상 진단을 지원합니다.

핵형의 연구는 혈액 종양 (백혈병, 림프종, 골수종 및 골수 이형성증), 불응 성 빈혈 또는 "특정 종양"재 배열을 특징으로하는 다른 유형의 암 환자에서 얻은 염색체 이상을 검출해야 할 수도 있습니다.

시험은 언제 표시됩니까?

핵형의 분석은 주로 다음과 같은 경우에 의사가 제안합니다 :

• 유전 병리학 자;
• 염색체 이상이있는 피험자의 부모 및 가족 (형제 및 자매);
• 부부 또는 단일 과목에서의 폴리오 비티 또는 무균 성;
• 불응 성 빈혈, 백혈병, 림프종, 골수종 또는 다른 유형의 암 환자에게서 염색체 이상이 의심됩니다.

정상 값

분석의 예상 결과는 정상적인 핵형과 일치한다 :

• 46, XX 여성 대상;
• 46, 남성 대상의 경우 XY

상기 이외의 결과가 반드시 질병의 원인은 아니지만 설명해야합니다. 이런 이유로 유전 상담에 대한 표시는 보고서에보고됩니다.

변경된 Cariotype - 원인

핵형 분석으로 확인 가능한 염색체 병리학은 다음과 같습니다 :

• 다운 증후군 (trisomy 21) : 과민성 염색체 21 (47, XX / XY, + 21)의 존재가 특징입니다. 이 이상은 체내 세포의 전부 또는 대부분에서 발견 될 수 있습니다.
• 에드워즈 증후군 (trisomy 18) : 심한 정신 지체와 관련된 질병으로 과다 염색체 18의 존재가 관찰됩니다.
• 클라인 펠터 증후군 (Klinefelter syndrome) : 수컷 X 염색체 (46, XY 대신 47, XXY)의 존재로 인해 성 염색체와 관련된 가장 흔한 기형입니다.
• 터너 증후군 (Turner syndrome) : 암컷에서 X 염색체 하나가 없어져서 발생합니다 (45, X).
• 파타 우 증후군 (삼 염색체 13 번) : 13 번 염색체는 과다하다.
• 만성 골수성 백혈병 :이 혈액학 병리학은 필라델피아 염색체의 존재를 특징으로하는데, 이는 9 번 염색체와 22 번 염색체 사이에서 유전 물질의 교환 (전위)에 기인합니다.

그것을 측정하는 방법

• 말초 혈액에 대한 핵형 검사는 팔에서 혈액 샘플을 채취하여 수행됩니다. 염색체는 혈액의 세포 성분 중 하나 인 백혈구에서 추출됩니다. 현미경 슬라이드에 놓으면 재료가 관찰되어 올바른 수와 구조를 확인합니다.

염색체를 연구하기 위해서는 세포 분열의 중기 동안에 만 시각화가 가능하기 때문에 적절한 배양 기술을 사용해야합니다. 광학 현미경 하에서, 이들은 현미경 하에서 막 대형 구조물로서 쉽게 인식된다.

• 출생 전 진단의 경우 염색체는 villocentesis 또는 amniocentesis에 의해 촬영 태아 세포에서 준비하실 수 있습니다.
• 혈액학 질환이나 림프계 (예 : 백혈병, 골수종 또는 림프종)의 존재를 나타낼 수있는 유사 검색은 조직 또는 골수 샘플에서 수행 할 수도 있습니다.

염색체 이상 연구

세포 성장 중에는 유전 물질 (DNA)이 분석 불가능한 무질서한 집단으로 나타난다. 분열시에 이것은 정돈 된 구조 인 염색체로 응축됩니다.

핵형 분석의 경우, 세포는 분열에서 특정한 시간에 차단된다 : 중기. 이 단계에서 염색체는 잘 정의 된 구조로 나타나며 쉽게 식별 할 수 있고 현미경으로 인식 할 수 있습니다.

핵 염색체의 검사는 다음과 같은 단계를 염두에 둔다 :

• 시험관 내에서 세포 분열을 촉진하는 것과 같이 농축 된 토양에서 배양 물에서 시료 채취 및 성장.
• 세포핵에서 염색체를 분리하고 슬라이드에 위치시킵니다.
• 특정 염색체 영역에 선택적으로 고정되는 특정 물질로 착색되어 특징적인 줄무늬 모양 (사용 된 기술에 따라 Q, G 또는 R)을 나타냅니다.
• 현미경 관찰 : 염색체를 계수하고 분석하고 사진을 찍습니다.
• 재건은 퍼즐에 대해 수행 된 것과 유사한 방식으로 염색체 이미지를 재구성합니다. 쌍은 크기 (가장 큰 것에서 가장 작은 것까지), centromere (염색체의 질식) 및 banding의 위치에 따라 2 개씩 2 개 짝을 이룹니다.
• 재구성 된 이미지에서 염색체는 1에서 22까지 수직으로 놓여 야합니다. 한 쌍의 성 염색체 (23 번)를 아래쪽에 놓아야합니다. 각 염색체는 줄무늬 막대 모양을하고 있습니다. 이들 각각에 대해, 짧은 팔 (문자 "p"로 표시)과 긴 문자 (문자 "q"로 표시), 염색체의 중앙에 위치한 더 착색 된 영역, 동원체 (centromere) 및 일련의 밝고 어두운 수평 밴드. 팔의 길이와 밴드의 위치는베이스로부터 염색체의 상단을 구별 할 수있게합니다.
• 이것은 핵 염색체의 결정을 이끈다 : 이미지의 재구성 후에, 전문화 된 실험실은 염색체 구조를 평가하고 존재할 수있는 이형을 확인한다.

준비하기

핵형 검사는 전문의 (부인과 전문의, 내분비 전문의, 소아과 의사, 비뇨기과 전문의 또는 의학 유전 학자)가 처방합니다.

샘플링 전에 금식은 필요하지 않습니다.

결과의 해석

• 핵형 분석은 사람의 염색체 구조를 검사하여 정확한 숫자의 존재 여부와 구조적 이상 현상의 유무를 확인합니다.
• 결과의 해석은 세포 유전 학적 분석에 숙련 된 인력의 존재를 필요로한다 : 일부 변경은 분명하고 다른 것은 평가하기 복잡 할 수있다.
• 일반적으로 선천성 염색체 이상은 특징적인 징후와 관련이 있지만, 관련 병리학의 영향 및 심각성은 사람마다 다를 수 있습니다.
• 세포 유전 학적 분석은 종양, 혈액학 (예 : 백혈병) 및 고체 (예 : 폐, 유방, 간, 방광 등)를 연구하기 위해 수행 할 수도 있습니다. 현재 종양의 종류에 따라 100 가지 이상의 염색체 재 배열이 알려져 있습니다. 이 경우, 핵형 검사는 질병의 진단 및 / 또는 예후 평가에 유용한 도구가 될 수 있습니다.
• 핵형 검사는 특정 분자 생물학 기술을 사용하여 연구해야하는 유전 질환 (예 : 낭포 성 섬유증, 근 위축증, 혈우병 및 지중해)에 해당하는 돌연변이를 식별 할 수 없습니다.