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정의
Retinitis pigmentosa는 망막 및 망막 색소 상피의 점진적인 퇴보입니다. 이 질환은 양자 간 (양안에 영향을 미침)이며 다양한 유전 적 변화로 인해 발생합니다.
망막은 안구의 안쪽을 덮고있는 빛에 민감한 조직의 얇은 층입니다. 그 기능은 시야에서 이미지를 얻고 빛 신호를 신경 자극으로 변환하여 시신경을 통해 뇌로 전송하는 것입니다. 망막에는 수백만 개의 광 수용체 (원추 및 막대)가 있으며 이는 정상적인 시각적인지를 결정하는 데 도움이됩니다.
Retinitis pigmentosa는 photoreceptors의 점진적인 손실과 안구 상피 (망막의 최 외층)의 기능 장애를 포함합니다.
망막 색소 변성은 유전성 질환입니다. 그것은 한쪽 또는 양쪽 부모에 의해 아이들에게 전달됩니다. 전염의 방식은 상 염색체 열성, 상 염색체 우성 또는 드물게 이종 접합체 열성 (X 염색체에 연결됨) 일 수 있습니다. 현재까지 망막염의 발생과 관련된 50 가지 이상의 유전자 변형이 확인되었습니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 빛 주위의 헤일로
- 변경된 색각
- 야간 실명
- Fotofobia
- 야맹증
- 시야를 좁히기
- 시력 감소
- scotomas
- 흐린 시야
추가 징후
색소 성 망막염 환자는 초기에는 특히 조명이 약한 환경에서 시력 문제가 있습니다. 특히 야간 시력 검사 (야맹증)가 있습니다. 초기 단계에서 증상은 주변 시야의 감소 (터널 시야)를 포함합니다. 중심 비전은 대신 질병의 후기 단계까지 남겨 둡니다.
색소 성 망막염의 다른 초기 증상에는 어둠에서 빛으로의 느린 적응 및 그 반대로, 빛과 눈부심에 대한 과민성이 포함될 수 있습니다. 많은 환자들은 밝은 섬광을보고합니다. 종종 작은 섬광과 반짝이는 빛으로 묘사됩니다. 또한, 색상 인식의 손실을 찾는 것이 가능합니다.
시력 손실이 망막의 중앙 영역을 포함하면 환자는 독서와 세부 작업에 어려움을 겪습니다. 단일 대상에 집중해야합니다 (예 : 바늘 구멍에 실을 실을 수 있음). 망막 색소 침착이 진행됨에 따라 망막을 공급하는 혈관이 얇아지고 위축이 진행됩니다.
시각 기능은 황반이 진행됨에 따라 감소하고 (망막의 중앙 영역은 명료 한 시야와 세부 사항에 대한 지각을 담당 함) 실명까지 진화 할 수 있습니다.
질병의 진행 속도와 시각 상실의 정도는 사람마다 다릅니다. 일부는 삶에 대한 제한된 견해를 유지하고 다른 일부는 완전히 시력을 잃을 수 있습니다.
이 진단은 안저 검사 (안저 검사)에 기반을두고 있으며, 안저 검사는 특징적인 망막 색소 침착 물 (즉, 질병의 이름)의 존재를 증명합니다. 망막 색소 변성증 환자는 조기에 망막 부종 (황반부 종) 또는 백내장이 발생합니다. 망막 전위도는 진단을 확인하는 데 유용합니다.
현재까지는 망막염 색소 침착으로 인한 손상을 치료할 수있는 확실한 치료법이나 치료법이 없습니다. 일부 환자에서는 비타민 A (예 : 레티 닐 팔미틴산 염)가 질병의 진행을 늦추는데 유용 할 수 있습니다.
