비타민 B12 결핍과 연관된 시신경 병증의 임상 양상은 황반 유두 번들의 신경 섬유를 포함하는 "Leber 's Hereditary Optic Neuropathy"(LHON - Leber 's 유전성 광학 신경 병증)과 극단적으로 유사합니다.
일부 임상 사례 (증례보고)를 토대로 한 일차 mtDNA 돌연변이 (Mitochondrial DNA) 환자의 시신경 병증은 비타민 B12가 유의 적으로 부족하여 가속화되고 악화 될 수 있음이 밝혀졌습니다. 발견 된 것에 비추어 볼 때, 이 질병을 알고있는 운송인은 비타민 B12의식이 섭취를주의 깊게 취급해야하며, 어떤 상황에서도 전형적인 흡수 장애 증후군 (예 : 소위 악성 빈혈에 나타나는 증상)을 나타내지 않도록해야합니다. 부분 위 절제로 인한 수술 후).
