일반성
다운 증후군은 "trisomy 21"이라고도 알려진 유전 질환입니다. 이 이름은이 질병의 영향을받는 개체가 여분의 21 염색체를 가지고 있기 때문에 정상적인 염색체 쌍 대신에 3 개의 염색체를가집니다.
다운 증후군의 3 가지 유형을 구별 할 수 있습니다 : 비절 연형 (non-disjunction)에서 21 번 삼 염색체, 전좌에서 21 번 삼 염색체 및 모자이 시즘으로부터 21 번 삼 염색체.
원인
불행히도 이러한 유전 적 변화를 일으키는 원인은 여전히 알려지지 않았습니다. 그러나이 유전 적 이상과 어머니의 나이 사이에는 일정한 상관 관계가있는 것으로 보인다. 좀 더 정확하게 말하자면, 유전 적 변화가 아이에게 생길 확률은 어머니의 나이와 함께 증가하는 것으로 보인다.
증상
정상보다 더 많은 유전 물질의 존재는 신생아의 신체적, 운동 적 및 정신 발달에 심각한 문제를 일으킨다. 따라서 다운 증후군 아동은 정신적, 운동 및 언어 지연, 자폐아 행동 장애 및 주의력 장애를 나타낼 수 있습니다.
다운 증후군 환자는 소두증, 짧은 신장, 평평하고 넓은 안면 윤곽, 작고 둥근 귀, 짧고 찌르는 손과 같은 특별한 해부학 적 특징을 가지고 있습니다.
또한 근육 긴장 저하, 심장 병리 (심실 중격 결손이 가장 흔함), 장 기형, 시각 변화 (선천성 백내장, 녹내장, 사시 등), 청력 손실, 귀 감염, 당뇨병, 비만 및 hypothyroidism.
마지막으로, 이 질환을 앓고있는 환자 (어린이와 성인 모두)도 우울증을 앓고있는 것은 드문 일이 아닙니다.
다운 증후군에 대한 정보 - 다운 증후군 치료제는 건강 전문가와 환자 간의 직접적인 관계를 대체하기위한 것이 아닙니다. 다운 증후군을 치료하기 전에 의사 나 전문가에게 항상상의하십시오 - 다운 증후군 치료제.
약제
불행히도 다운 증후군 치료제는 없으며 시행 할 수있는 치료 전략은 각 개인에게 나타나는 임상 증상에 달려 있습니다.
그러나 증상이 나타나지 않더라도 다운 증후군의 치료에는 질병에 걸린 환자의 발달, 성장 및 사회 적응을 촉진하는 교육 프로그램이 포함되어야합니다.
한편, 다운 증후군의 약리학 적 치료는 예를 들어 녹내장, 1 형 당뇨병, 우울증 및 갑상선 기능 저하증과 같은 그것의 임상 징후를 감소시키고 그것과 관련된 장애에 대응하는 것을 목적으로한다.
레보 티록신
Levothyroxine (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®)은 갑상선 기능 항진증을 치료하는 데 사용할 수있는 약물로 다운 증후군과 관련이 있습니다. 갑상선 기능 저하증은 사실상 증후군 환자의 거의 공통적 인 증상으로, 거의 3 분의 1 환자에서 발생합니다.
레보 티록신은 정제, 방울 또는 구강 용액의 형태로 경구 투여가 가능합니다. 복용하는 약물의 양은 갑상선 기능 항진증의 정도에 따라 하루에 25 마이크로 그램에서 최대 200 마이크로 그램의 활성 성분까지 다양합니다. 그러므로 의사는 엄격하게 개인별로 각 개인에게 가장 적합한 용량을 결정할 것입니다.
갑상선 기능 저하증의 약물 치료에 대한 자세한 내용은 "갑상선 기능 저하증 치료제"를 참조하십시오.
플루옥세틴
Fluoxetine (Prozac ®)은 다운 증후군 환자에서 종종 나타나는 우울증 치료에 사용할 수있는 몇 가지 항우울제 중 하나 일뿐입니다.
Fluoxetine은 선택적 세로토닌 재 흡수 억제제 (또는 SSRI) 클래스에 속하는 항우울제이며 성인과 8 세 이상 어린이의 우울증 치료에 사용할 수 있습니다.
성인 환자에게 보통 투여되는 fluoxetine의 복용량은 하루에 20mg이며 구두로 복용합니다.
반면에 어린이의 경우, 일반적으로 경구로 사용되는 fluoxetine의 복용량은 하루에 10mg입니다.
어쨌든, 의사는 각 환자에게 가장 적합한 용량을 결정할 것이므로, 그의 지시를 따라야합니다.
치료에 사용되는 여러 유형의 항우울제에 대한 자세한 내용은 "우울증 치료제"를 참조하십시오.
인슐린
인슐린은 다운 증후군 환자에서 발생할 수있는 대사성 병리학 적 제 1 형 당뇨병 치료에 사용되는 약물입니다.
인슐린은 피하 주사로 주어집니다. 필요에 따라 사용할 수있는 다양한 종류의 인슐린 (초고속, 중급, 천천히 등)이 있습니다. 자세한 내용은 특정 제 1 형 당뇨병 관리 의약품을 참조하십시오.
베타 차단제
베타 블로킹 약물은 다운 증후군과 함께 자주 발생하는 녹내장 치료에 사용될 수 있습니다. 실제로이 병리학은 21 번 염색체 환자에서 나타나는 가장 흔한 시력 장애 중 하나입니다.
녹내장 치료에 사용할 수있는 베타 차단제의 여러 유형 중에서, 우리는 안약 형태로 사용되는 티몰 롤 (Droptimol ®)을 언급합니다. 대개 눈이나 눈에 점안액을 떨어 뜨려서 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 그러나, 사용되는 정확한 티몰 롤의 양, 투여 빈도 및 치료 기간은 각 환자마다 개별적으로 의사가 설정해야합니다.
녹내장 치료에 대한 자세한 내용은 "녹내장 치료제"를 참조하십시오.
