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정의
혈색소 침착증은 과도한 철분 축적을 특징으로하는 병리학 적 증상입니다. 이 과정은 일반적으로 전신 (조직 전체를 포함)이며 조직 손상을 초래합니다.
일반적으로 인체의 총 철 함량은 여성의 경우 약 2.5g이고 남성의 경우 3.5g입니다.
혈색소 침착증의 임상 양상은 신체의 철 농도가 10g 이상이 될 때까지 분명하지 않을 수 있습니다. 여성에서는 월경 주기로 인한 출혈로 인해 철분이 보충되는 경향이 있기 때문에 폐경 전 증상은 드뭅니다.
혈색소 침착의 기저에 위장관에서 금속의 흡수가 증가 될 수 있으며 이로부터 조직에 철분이 만성적으로 침착하게됩니다.
또한 정상인에서는 펩티드 호르몬 (hepatic peptide hormone, hepcidin)이 철 항상성의 주요 조절 자 역할을합니다. 이 펩타이드의 생산이 광물의 양에 비해 감소 될 때, 그 활성은 손상되어 과도한 흡수 및 저장을 방지하지 못한다.
1 차 hemochromatosis를 일으키는 원인이된다
1 차 hemochromatosis는 철 대사의 변화가 생기는 유전병입니다. 이 질환의 원인은 HFE 유전자 돌연변이를 포함한 다양한 유전 적 이상에 기인 할 수 있습니다. 이러한 이형의 전염은 상 염색체 열성 방식으로 발생합니다.
원발성 혈색소 침착증은 흑인 및 아시아 인종 과목에서 흔하지 않은 반면 북반구 유럽 출신의 개체군에 가장 자주 영향을 미칩니다.
2 차 hemochromatosis를 일으키는 원인이된다
이차 혈색소 침착증은 철 흡수가 증가하거나 과다한 구강 섭취로 인한 것일 수 있습니다. 이러한 병리학 적 상태는 또한 적혈구 생성 장애 (예 : 겸상 적혈구 질환, 지중해 빈혈, 사구체 모세 혈관성 빈혈, 빈혈, 빈혈, 빈혈 등의 빈혈증 환자)에서 빈혈 또는 반복적 인 수혈을위한 치료법으로 외인성 철분을 투여함으로써 발생할 수 있습니다 선천성 용리 및 골수 이형성).
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 무월경
- 빈혈증
- 신경성 식욕 부진증
- 부정맥
- 복수
- 무력증
- 고환 위축
- 성적 욕망의 쇠퇴
- 심비대
- 피부 변색
- 발기 부전
- 복통
- 손과 손목 통증
- 합동 통증
- 간염
- 간 비대
- 당뇨
- 인슐린 저항
- 고혈당증
- 황달
- 혼수
- 구역질
- 체중 감량
- 가려움
- 보수성
- 졸음
- 비장 비대
추가 징후
철분 과부하의 임상 적 결과는 병인학 및 병리 생리학에 관계없이 유사합니다.
혈색소 침착증은 주로 내분비 기관 (특히 췌장, 생식선 및 뇌하수체 땀샘), 간 및 심장의 미네랄 축적으로 인해 전신 및 비특이적 인 조기 증상을 유발합니다. 어쨌든 심각한 조직 손상의 발병은 느리고 교활합니다.
혈색소 침착증의 초기 단계에서는 약화와 혼수가 발생합니다. 남성의 초기 증상은 철분의 성선 침착으로 인한 생식샘 기능 저하증과 발기 부전 일 수 있습니다. 잦은 조기 증상은 포도당 내성 또는 당뇨병입니다. 다른 일반적인 임상 징후로는 피부 과색 소 침착 (bronzy diabetes), 관절 병증, 복통, 성욕 감퇴 및 무월경이 있습니다.
간 관련은 가장 빈번한 합병증이며 간경변으로 진행될 수 있습니다. 또한 약 20-30 %의 환자가 간세포 암종을 앓고 있습니다. 간 영상은 가장 빈번한 치명적인 합병증이며, 심장 마비가있는 심근 병증이 뒤 따른다.
1 차 hemochromatosis - 진단과 처리
진단은 긍정적 인 가족력, 혈청 ferritin 투약량 및 유전 분석 결과에 근거합니다. 정기적 인 평가 후에 임상 적 증상의 복합이 설명되지 않을 때 원발성 혈색소 침착증의 의심이 진행될 수 있습니다.
일반적으로 과도한 철분을 제거하기 위해 정기적 인 출혈과 혈청 철, 페리틴 및 트랜스페린 포화 상태의 임상 모니터링이 필요합니다.
보조 이벤트는 필요에 따라 관리됩니다. 또한, 기본 hemochromatosis 환자 균형 잡힌 식단을 따라야합니다; 철분이 들어있는 음식물 (예 : 붉은 고기, 간장 등)의 섭취를 제한 할 필요는 없습니다. 알코올은 광물의 흡수를 증가시킬 수 있고 다량으로 경화증의 위험을 증가시킬 수 있으므로 적당히 섭취해야합니다.
이차성 혈색소 침착증 - 진단 및 치료
이차성 혈색소 침착증의 진단은 혈청 ferritin, sideremia 및 transferrin의 포화 상태 분석을 통해 발생합니다.
치료는 일반적으로 철 chelating 대리인 (예 : deferasirox 또는 deferoxamine)의 사용이 포함됩니다. 일부 사례는 정맥 절개술과 적혈구 생성 인자로 치료할 수 있지만 기존의 빈혈 상태를 악화시킬 수 있으므로 많은 환자에게 살사 요법은 권장하지 않습니다.
