아니 리디아 란 무엇입니까?
Aniridia는 홍채의 완전 또는 부분적 부재로 특징 지어진 선천성 질환입니다. 이 상태는 유전성, 산발성 또는 증후군의 일부일 수 있습니다.
홍채는 홍채의 발달 장애에 국한되지 않고, 출생 또는 늦게 발병 한 이후 일련의 안구 합병증과 관련이 있습니다 : 시력 감소, 황반 저 형성 및 시신경, 안진 증, 약시, 백내장 및 각막 변화.
원인
Aniridia는 PAX6 유전자를 포함하는 염색체 11 족 (11p13)의 짧은 암의 AN2 영역에 영향을 미치는 유전 적 변이 또는 그 발현을 조절하는 서열의 결실에 의해 유발됩니다. PAX6는 눈과 뇌, 척수 및 췌장과 같은 기타 비 안구 구조의 초기 발달과 관련된 다른 사건의 계단식을 조절하는 지침을 제공합니다.
이 질환의 임상 적 발현은 다양하며 11p13 부위에 영향을 미치는 변형 유형 (돌연변이, 결실, 전좌, 삽입 등)에 따라 달라집니다. 일부 결점은 PAX6 단백질 제품의 기능을 더 억제하는 반면 다른 것들은 가벼운 표현형을 생성하기에 충분한 유전자 발현을 제공한다.
격리 된 aniridia입니다. 이 질병은 비 운송인 부모에게서 태어난 아이에게 처음으로 나타납니다. Aniridia의 발병을 유발하는 산발적 돌연변이는 염색체 11p13에서 de novo 결실로 인해 전신적인 침범없이 발생할 수 있습니다.
신드롬 성 aniridia. 소수의 경우에 유전 학적 결함이 AN2 지역에 인접한 WT1 영역에 영향을 미치는 경우 질병은 증후군의 맥락에서 시작될 수 있으며 신장 모세포종 (Wilms 종양) 또는 기타 결함과 같은 기타 비 안구 이상과 관련됩니다 개발의.
비전에 대한 결과
Aniridia는 다량의 발육 부전 (불완전 발육)을 보이며, 두 눈의 홍채가 없어지거나 다른 심각한 안구 증상과 관련이 있습니다.
- 매우 큰 또는 변형 된 동공은 빛과 눈부심에 과민 반응을 일으 킵니다.
- 각막의 혈관 생성 및 불투명도는 빛의 굴절에 결함을 일으킬 수 있습니다.
- 백내장 (렌즈 혼탁)은 환자의 50-80 %에서 발생하며 시력을 변경할 수 있습니다.
- 수정 렌즈는 아 탈구 수 있습니다 (정상적인 자리에서 이동).
- 중심부의 시력 저하 (최대 시력의 망막 중심부) 또는 시신경의 안진이 안진을 일으켜 시력을 저하시킬 수 있습니다.
- aniridia 환자의 50 % 이상이 녹내장 (망막과 시신경에 영구적 인 손상을 줄 수있는 높은 안압)을 유발합니다.
기타 건강 문제
Aniridia는 다른 신체계에 영향을 미치지 않거나 증후군 (끊임없이 함께 발생하는 징후 군)의 일부로 발생할 수 있습니다.
- 밀러 증후군에서 무 홍채 증은 악성 신 생물 (Wilms 'tumor (nephroblastoma))과 관련이 있습니다.
- Gillespie 증후군은 aniridia, 정신 지체 및 균형 문제 (소뇌 운동 실조증)의 조합입니다.
- WAGR 증후군은 무 홍채 증, 생식기 이상, 정신 지체 및 윌름 종양으로 나타납니다.
진단 및 치료
aniridia의 주요 진단 특징은 홍채의 부분적 또는 전체적 부재; 낮은 시력을 동반 한 중심 포진 형성은 거의 항상 존재하며 안진의 조기 발병과 관련이있다. 일반적으로 늦게 발병하는 다른 안구 변형은 시각 기능의 추가 감소를 결정하므로주의 깊게 모니터링해야합니다. 이러한 상태에는 백내장, 녹내장 및 각막 혼탁이 포함됩니다. 따라서 일단 aniridia가 진단되면주기적인 안과 검사가 필요합니다. 방문 빈도는 임상 증상과 장애의 정도에 따라 다릅니다. PAX6 유전자가 결손 된 소아에서는 신장 기능의 모니터링과 빈번한 초음파 검사가 권장됩니다.
치료 방법은 홍채와 관련된 합병증을 관리하기 위해 시력 및 약리학 적 또는 수술 적 개선을 목표로합니다. 안경 처방은 굴절 이상을 교정 할 수 있습니다. 착색이나 광 변색 성 시각 렌즈를 사용하면 눈부심을 피하고 빛에 과민증을 줄일 수 있습니다.
