범주 유전병

시트룰린 혈증이란? Citrullinemia는 심각한 유전 적 질병으로, 가능한 한 두 가지 형태가 알려져있는 가능성있는 진단법입니다 : citrullinemia type 1 과 citrullinemia type 2 ; 원칙적으로 시트룰린 혈증은 다음을 결정합니다. 혈중 시트룰린의 과도한 증가 암모니아가 과도하게 증가하고 혼수 상태 (특히 유형 1) 오 로트 산 (특히 1 형) 증가 아르기닌 결핍증 간 기능 장애 시트룰린이란 무엇입니까? Citrulline (C 6 H 13 N 3 O 3 )은 그것이 분리 된 첫 번째 음식 인 수박 또는 시트룰린 의 라틴어 명사에서 이름을받는 비 필수 아미노산입니다. 이것은 질소 산화물 또는 일산화 질소 (NO)의 합성에서 2 차 유도의 요소 MA주기에 연루된 분자이다. 시트룰린은 아르기닌과 오르니 틴에서 유래 한 전구 아미노산이므로 동일한 기능과 동일한 생화학 적 특성을 자랑합니다. 궁극적으로 아르기닌과 오르니 틴처럼 시트룰린은 요소의 간 제거를위한 전신 해독

보편성과 정의 Epigenetics는 유전자 서열을 변경하지 않고 유전자 발현의 변화를 일으키는 유전 적 변형을 연구하여이를 구성하는 뉴클레오타이드의 서열을 변화시키지 않고 연구한다. 즉, 후성 유전학은 실제 유전자 변이에 의해 유발되지는 않지만 전염 될 수있는 우리 유전자 발현의 변이를 연구하는 것으로 정의 할 수 있습니다. 반면에 좀 더 기술적 인 언어를 사용하면, 후성 유전학은 모든 유전자 변형과 유전형을 바꾸지 않고 개체의 표현형을 변화시킬 수있는 모든 변화를 연구한다고 말할 수 있습니다. "후성 유전학"이라는 용어의 장점은 생물 학자 콘래드 할와 딩턴 (Conrad Hal Waddington)이 1942 년 "유전자와 그 제품 간의 인과 적 상호 작용을 연구하고 표현형을 확립하는 생물학의 한 분야" ". 이 용어로 설

일반성 Metrocromatic leukodystrophy는 어린 시절에 주로 발생하는 드문 신경 퇴행성 질환 입니다. 이것은 유전 적 돌연변이가 부모 (건강한 매개체)가 아이들에게 상 염색체 열성 형 태로 전염되어 발생하는 병리학입니다. 임상 양상의 심각도는 대개 질환이 발생한 나이와 관련이 있습니다. 일반적으로 질병이 빨리 발생할수록 더 심각한 상태입니다. 불행히도 대부분의 경우이 질병은 어린 시절부터 시작되며 생존 가능성은 상당히 낮습니다. 왜냐하면 변색 된 백혈구 감소증에 완전히 대처할 수있는 확실한 치료법이 없기 때문입니다. 다행스럽게도 연구가이 방향으로 진행되고 있으며 군대가 환자의 생존을 보장하는 중요한 도구가 될 수있는 유전자 요법이 더 중요합니

일반성 불완전한 골 형성 은 선천적 인 유전 질환으로 성관계와 관련이 없으며 특정 뼈가 부서 지기 쉽고 골절 경향이 현저합니다. 불완전한 골 형성의 원인은 거의 항상 COL1A1과 COL1A2 유전자의 유전자 변이에서 발견된다. COL1A1과 COL1A2는 인체의 뼈의 저항에 기본이되는 제 1 형 콜라겐의 정상적인 생산을 조절합니다. 불완전한 골 형성의 증상은 수없이 많습니다. 일반적으로 뼈의 약화, 뼈 골절의 높은 경향, 청색, 회색 또는 자주색의 안구 공막의 존재, 뼈 기형 또는 기타 골격 변형의 존재, 삼각면, 치열 취약성 등으로 구성됩니다. 일반적으로 불완전한 골 형성의 정확한 진단을 위해서는 신체 검사, 병력 검사, 진단 이미징 검사, 제 1 형 콜라겐 평가 검사, 유전 검사 등이 중요합니다. 불행히도, 현재, 불완전한 골 형

일반성 Bartter 증후군은 Henle 의 고리 에서 나트륨, 염소 및 칼륨의 재 흡수 장애를 특징으로하는 희귀 질환 입니다. 이 질병은 그것을 발견 한 미국 내분비 학자에게 그 이름을 썼습니다 : Frederic Crosby Bartter. 연간 발생률은 1 / 830, 000으로 추산됩니다. 바터 (Bartter) 증후군에는 여러 가지 변이가 있는데, 상 염색체 성 변이가 있지만 열성으로부터 우성으로 변할 수 있습니다. 시기 적절한 진단이나 치료가 아니라면 바터 증후군은 환자의 발달, 성장 및 삶의 질에 심각한 영향을 줄 수 있습니다. 또한, 특히 심각한 경우에는 평균

일반성 Berdon 증후군은 방광과 장에서 발생 하는 드문 선천성 질환 입니다. 이 증후군은 그 이름을 1976 년에 처음으로 완전하게 기술 한 의사 Walter Berdon에게 썼다. 구체적으로 말하면 방광 의 과도한 팽창 과 환자의 생존을 위험에 빠뜨릴 수있는 일련의 심각한 증상과 관련된 중요한 복부 팽만 을 특징으로하는 질병입니다. 불행히도 Berdon 증후군의 예후는 일반적으로 바람직하지 않으며이 질환은 경우에 따라 다소간의 시간 간격에 걸쳐 비극적 인 함의로 이어질 수 있습니다. 이 희소 한 질병의지지가되는 처리는 비경 구 경로 및 요도 카테터 삽입에 의한 인공 수유를 포함합니다. 여러 장기 이식은 환자의 생존율을 크게 높이기위한 잠재적 인 치료 전략 인 것으로 보이지만 관련 위험이 수반되는 매우 복잡한 개입입니다. 이게 뭐야? Berdon

마판 증후군이란 무엇입니까? 마판 증후군은 주로 눈, 심장 혈관계 및 골격근에 영향을 미치는 결합 조직의 복잡한 유전 적 장애를 말합니다. 그러나 모든 장기가 결합 조직으로 구성되어 있다고 생각하면 Marfan 증후군은 이상적으로 각 해부학 부위의 성장과 기능을 파괴하고 간섭 할 수 있습니다. 이 증후군은 상 염색체 우성 형질로 전염됩니다 : 우리는 매우 다양한 표현형 발현을 보이는 심각한 유전 질환에 직면 해 있습니다 (결함은 가족마다 또는 환자마다 엄청나게 다를 수 있음). Marfan 증후군을 일으키는 원인은 fibrillin-1 (마이크로 피 브릴의 구조적지지를 구성하는 매우 중요한 결합 당 단백질)를 암호화하는 FBN1 유전자 (15 번 염색체)의 변형입니다. 마이크로 피 브릴 (m

Aneuploidy 는 주어진 종의 세포 내에 존재하는 정상적인 염색체 수의 변화를 특징으로하는 염색체 이상이다. 인간에 관한 한 정상적인 숫자 인 46보다 많거나 적은 염색체를 가진 대상은 이수 배수체 로 간주됩니다. Aneuploidy는 상 염색체 또는 성 염색체에 영향을 줄 수 있으며 때로는 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 가장 잘 알려진 aneuploidies 중 하나는 다운 증후군 (또는 21 염색체 )입니다.이 염색체는 두 개의 대포 이외에 다른 상 염색체 염색체 21의 존재를 특징으로합니다. 다른 잘 알려진 상 염색체 원형 배수체는 삼 염색체 13 번 (또는 파타 우 증후군)과 염색체 18 번 (또는 에드워즈 증후군)입니다. 반면에 성 이수 배수성 중 Turner 증후군 (여성 성 제외하고 X 염색체가 없음)과 Kline

건강한 개체의 게놈을 구성하는 23 쌍의 염색체 중 한 쌍만이 성별을 결정하기에 충분합니다. 실제로, 여자에는 2 개의 X 성 염색체가 있고, 남자에는 X 성 염색체 및 Y 염색체가있다. 성 염색체로 인한 몇 가지 유전병이 있는데, 그 중 하나는 Jacobs 증후군 또는 더 단순한 XYY 증후군 입니다. XYY 증후군은 남성의성에 영향을 미치며, 감염된 수컷의 세포에서 2 개의 Y 염색체가 존재한다는 특징이 있습니다. 1960 년대 무렵, 세계 여러 곳에서 과학적 연구가 범죄 적 행동과 유전 적 행동의 연관성을 입증하기 시작했습니다. 따라서 조사를 위해 연구원은 수감자와 그 유전자 프로파일을 조사하기 시작했다. 남성 수감자의 분석에서 일부는 XYY 유전자 구성을 가지

혈우병 은 정상적인 혈액 응고 과정을 변화시켜 지속적인 출혈로 이어지는 열성 유전 적 질환입니다. 개체에서 혈우병을 일으키는 원인은 성 염색체 X의 수준에 존재하는 유전 적 돌연변이입니다. 이 돌연변이는 일반적으로 동일한 염색체 이상을 가지고있는 두 부모 중 한 부모로부터 물려받습니다. 열성 혈우병의 열성은 여성이 일반적으로 건강한 보균자이고 남성이 일반적으로 아프다는 것을 의미합니다. 한 여성이 아프기 위해서는 두 개의 성 염색체에 대해 동일한 동일한 돌연변이가 필요합니다. 혈우병은 성적인 염색체와 관련된 유전 질환으로 과학적 측면뿐만 아니라 역사적인 측면에서도 잘 알려져 있습니다. 실제로 1837 년부터 1901 년까지 영국의 주권이었던 빅토리아 여왕 과 작센 지방의 앨버트 (Albert of