건강

I.Randi의 메이플 시럽 소변

일반성

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD, Maple Syrup Urine Disease )은 특정 아미노산신진 대사에 영향을 미치는 희귀 유전 질환 입니다.

상세히 말하면이 질병은 류신 (leucine), 이소 루이 신 (isoleucine), 발린 (valine)과 같은 분지 사슬 아미노산 ( BCAAs, 영어 분지 사슬 아미노산 (British Branched Chain Amino Acids )이라고도 함) 의 대사 장애로 특징 지어진다.

이 질병은 그 이름에서 뚜렷한 증상 중 하나가 소변이 취하는 냄새이며 메이플 시럽과 매우 흡사하다는 사실에 기인합니다.

이게 뭐야?

메이플 시럽 소변은 무엇입니까?

메이플 시럽 소변은 백혈병, 분지 사슬 케톤 산증, 분지 사슬 케 토산 탈수소 효소 결핍증 으로도 알려진 드문 질병 (전 세계적으로 약 1 / 185, 000의 출산율)입니다.

이는 분 지형 사슬 α- 케 토산 탈수소 효소 복합체가 없으며, 이는 루신 (leucine), 이소 루이 신 (isoleucine) 및 발린 (valine)과 같은 분 지형 아미노산의 대사를 담당하는 다중 서브 유닛 효소의 복합체입니다. 이 결핍은 상기 효소를 구성하는 서브 유닛을 코딩하는 유전자에 존재하는 돌연변이 때문이다. 전송은 상 염색체 열성 이다.

상기 효소 복합체가 결핍되면 환자는 다량의 분 지형 아미노산 및 상응하는 케 토산을 축적하게되고; 신체에 심각한 손상을 줄 수있는 상태.

질병은 초기에 질병이있는 어린이가 건강 해 보인다 할지라도 신생아의 초기 단계부터 나타납니다.

원인

메이플 시럽 소변의 원인은 무엇입니까?

메이플 시럽 소변 질환 발병의 근본 원인은 분지 사슬 α- 케 토산 탈수소 효소 (BCKADC) 복합체의 E1a, E1b 및 E2 아 단위의 합성을 코딩하는 유전자에 위치한 유전 적 돌연변이 에있다. 영어 분지 사슬 케토 산 탈수소 효소 C omplex ). BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) 및 DBT (1p31) 유전자에서 질병에 관여하는 유전자 변이가 발견된다.

증상 및 증상

메이플 시럽의 소변 시럽의 임상 증상 및 증상

메이플 시럽 소변 질환의 증상과 증상은 환자의 모양에 따라 약간 다를 수 있습니다 (다음 장 참조). 그러나 질병의 발병은 신생아 생애 첫 날이나 처음 2 년 이내에 발생할 수 있습니다. 두 경우 모두, 출생시, 아이는 명백하게 건강합니다.

이 질환의 특징적인 증상은 메이플 시럽 과 비슷한 어린 아이의 소변 냄새 (질병의 이름)입니다. 이 질병의 다른 증상은 다음과 같습니다.

  • 급한 울음;
  • 불쌍한 식욕;
  • 체중 감소;
  • 다음과 함께 나타날 수있는 대사성 위기 :
    • 에너지 부족;
    • 과민;
    • 구토;
    • 호흡 곤란.
  • 탈수;
  • 근력 저하;
  • 저혈당;
  • opisthotonus;
  • 경련;
  • 발달 지연;
  • 혼수 상태의 진행성 뇌증.

시기 적절한 치료가 없다면, 이 질환은 중추 호흡 부전, 혼수 상태 및 사망으로 이어질 수 있습니다.

변종

메이플 시럽 소변 형태

증상의 심각성과 나타나는 아동의 삶의 기간이 다른 4 가지 유형의 메이플 시럽 소변 질환이 있습니다.

클래식 메이플 시럽과 함께 소변 시럽

메이플 시럽 소변 병의 고전적인 형태가장 광범위하고 가장 심각한 질병입니다. 원인이되는 유전자 돌연변이는 주로 BCKDHA 유전자 수준에 있습니다. 그것은 분지 사슬 α- 케 토산 탈수소 효소의 효소 작용기가 정상 활성의 2 % 이하인 것을 특징으로한다.

질병에 의해 유발되는 증상은 위에 열거 된 것과 동일하며 아기가 모유를 섭취하여 단백질을 대사하기 시작할 때 발생합니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면 7 ~ 10 일 이내에 혼수 상태에 빠지며 그 결과는 비극적입니다.

중급 메이플 시럽 소변

MSUD의 중간 형태 는 분지 사슬 α- 케 토산 탈수소 효소 복합체의 효소 활성이 고전 형태보다 약간 높고 정상 활성의 약 3-8 % 인 희귀 한 형태 이다. 증상은 고전적인 MSUD와 유사하지만 덜 심각 할 수 있으며 후자보다 늦게 시작될 수 있습니다.

간헐적 인 메이플 시럽 소변

간헐적 인 형태 의 메이플 시럽 시럽은 어린이의 첫 번째 또는 두 번째 연도를 기점 으로 증상늦게 나타나는 것을 특징으로합니다.

출생 후 무증상 형태이긴하지만, 유년기에는 발달 지연을 일으킬 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, 위에서 언급 한 것들과 비교하여 간헐적 인 형태는 더 가볍고 측쇄 α- 케 토산 탈수소 효소 복합체의 효소 활성은 정상 활성의 8 %에서 15 %로 약간 높다.

Thiamine-sensitive 메이플 시럽 소변

임상 적 관점에서 볼 때, 티아민에 민감한 형태 의 MSUD는 중간 단계와 유사하며 드문 형태 이기도합니다. 이것은 특정 농도의 티아민 (또는 원하는 경우 비타민 B1)을 투여 한 후에 질병이 호전된다는 사실을 특징으로합니다. 상세히 설명하면, 티아민으로 치료 한 후에는 류신에 대한 식품 내성이 커집니다. 그럼에도 불구하고 환자는 여전히 제한적인 식단을 따라야합니다 ( "주의 및 치료"섹션 참조).

진단

메이플 시럽 소변 진단을하는 방법?

아이가 의심스러운 증상을 보이면 신생아 에서 혈액 샘플을 채취하고 다양한 분석을하는 신생아 선별 검사의 일환으로 출생 직후 진단을받을 수 있습니다.

신생아 기 이후에 증상을 나타내면 혈액 검사 나 소변 검사를 통해 진단 할 수 있습니다.

반면에, MSUD의 알려진 가족력이 있다면 특정 유전 검사 를 수행하여 산전 진단 을 수행 할 수 있습니다.

관리 및 치료

소변 시럽에 대한 트리 트먼트 및 처리 메이플 시럽

메이플 시럽 소변 질병의 급성기의 치료는 실제의 비상 사태입니다. 이러한 상황에서 주된 목적은 신체에서 순환하는 분 지형 아미노산의 수준을 낮추는 것입니다. 이를 위해서는 포도당, 인슐린 및 지질을 정맥 주사하여 단백질 대사를 강화해야합니다. 어떤 경우에는 혈액 투석이 필요할 수도 있습니다.

일단 질병의 급성 단계가 제어되면, 신생아는 BCAA가없는 우유 (분지 된 아미노산)를 공급 받아야합니다. BCAA가없는식이 요법이나 어떤 경우에는 매우 낮은 농도 의 환자는 평생 동안 엄격하게 관리해야합니다.

간혹 동측 간 이식이 유용한 치료법이 될 수 있습니다. 반면에, 그것은 불행히도 모든 환자에게 실행 가능하지 않은 매우 섬세한 수술 절차입니다.

그러므로 상기 이식의 가능성을 제쳐 놓고, 급성기응급 처치 와 환자의 지속적인 모니터링 과 관련된 엄격하고 엄격한식이 요법 의 유지는 현재 소변의 유일한 치료 전략이다. 메이플 시럽.

메이플 시럽 소변에 대한 다이어트

메이플 시럽의 소변 시럽에 대한 식단은 제한적입니다. 왜냐하면 육류, 달걀 및 유제품과 같이 단백질 함량높은 모든 식품의 허용 한계엄격히 준수해야하기 때문입니다 . 그러나 동시에식이 요법은 필수 필수 영양소 인 미네랄 소금과 비타민 등 필수 영양소 섭취를 환자에게 보장해야합니다.

매우 특별하고 엄격한식이 요법은 이러한 유형의 신진 대사 병리학 전문의에 의해 각 환자에 대해 엄격하게 개별적으로 설정되어야합니다.

예지

메이플 시럽 질병 예후는 무엇입니까?

예후는 환자에게 영향을 미치는 MSUD의 형태, 진단의 조기성 및 후속 의료 개입을 포함하는 수많은 요인에 달려 있습니다.

그러나, 일반적으로 예후는 질병이 조기에 진단되고 신속하게 치료되며 그들의 생존 기간 동안 엄격한식이 요법을 따르는 모든 환자에게 좋을 수 있습니다.

메이플 시럽 소변 질환이 일찍 진단되지 않는 경우, 그 결과는 비극적 인 것으로 판명 될 수 있습니다.