일반성
메이플 시럽 소변 질환 (MSUD, Maple Syrup Urine Disease )은 특정 아미노산 의 신진 대사에 영향을 미치는 희귀 유전 질환 입니다.
상세히 말하면이 질병은 류신 (leucine), 이소 루이 신 (isoleucine), 발린 (valine)과 같은 분지 사슬 아미노산 ( BCAAs, 영어 분지 사슬 아미노산 (British Branched Chain Amino Acids )이라고도 함) 의 대사 장애로 특징 지어진다.
이 질병은 그 이름에서 뚜렷한 증상 중 하나가 소변이 취하는 냄새이며 메이플 시럽과 매우 흡사하다는 사실에 기인합니다.
이게 뭐야?
메이플 시럽 소변은 무엇입니까?
메이플 시럽 소변은 백혈병, 분지 사슬 케톤 산증, 분지 사슬 케 토산 탈수소 효소 결핍증 으로도 알려진 드문 질병 (전 세계적으로 약 1 / 185, 000의 출산율)입니다.
이는 분 지형 사슬 α- 케 토산 탈수소 효소 복합체가 없으며, 이는 루신 (leucine), 이소 루이 신 (isoleucine) 및 발린 (valine)과 같은 분 지형 아미노산의 대사를 담당하는 다중 서브 유닛 효소의 복합체입니다. 이 결핍은 상기 효소를 구성하는 서브 유닛을 코딩하는 유전자에 존재하는 돌연변이 때문이다. 전송은 상 염색체 열성 이다.
상기 효소 복합체가 결핍되면 환자는 다량의 분 지형 아미노산 및 상응하는 케 토산을 축적하게되고; 신체에 심각한 손상을 줄 수있는 상태.
질병은 초기에 질병이있는 어린이가 건강 해 보인다 할지라도 신생아의 초기 단계부터 나타납니다.
원인
메이플 시럽 소변의 원인은 무엇입니까?
메이플 시럽 소변 질환 발병의 근본 원인은 분지 사슬 α- 케 토산 탈수소 효소 (BCKADC) 복합체의 E1a, E1b 및 E2 아 단위의 합성을 코딩하는 유전자에 위치한 유전 적 돌연변이 에있다. 영어 분지 사슬 케토 산 탈수소 효소 C omplex ). BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) 및 DBT (1p31) 유전자에서 질병에 관여하는 유전자 변이가 발견된다.
증상 및 증상
메이플 시럽의 소변 시럽의 임상 증상 및 증상
메이플 시럽 소변 질환의 증상과 증상은 환자의 모양에 따라 약간 다를 수 있습니다 (다음 장 참조). 그러나 질병의 발병은 신생아 생애 첫 날이나 처음 2 년 이내에 발생할 수 있습니다. 두 경우 모두, 출생시, 아이는 명백하게 건강합니다.
이 질환의 특징적인 증상은 메이플 시럽 과 비슷한 어린 아이의 소변 냄새 (질병의 이름)입니다. 이 질병의 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 급한 울음;
- 불쌍한 식욕;
- 체중 감소;
- 다음과 함께 나타날 수있는 대사성 위기 :
- 에너지 부족;
- 과민;
- 구토;
- 호흡 곤란.
- 탈수;
- 근력 저하;
- 저혈당;
- opisthotonus;
- 경련;
- 발달 지연;
- 혼수 상태의 진행성 뇌증.
시기 적절한 치료가 없다면, 이 질환은 중추 호흡 부전, 혼수 상태 및 사망으로 이어질 수 있습니다.
변종
메이플 시럽 소변 형태
증상의 심각성과 나타나는 아동의 삶의 기간이 다른 4 가지 유형의 메이플 시럽 소변 질환이 있습니다.
클래식 메이플 시럽과 함께 소변 시럽
메이플 시럽 소변 병의 고전적인 형태 는 가장 광범위하고 가장 심각한 질병입니다. 원인이되는 유전자 돌연변이는 주로 BCKDHA 유전자 수준에 있습니다. 그것은 분지 사슬 α- 케 토산 탈수소 효소의 효소 작용기가 정상 활성의 2 % 이하인 것을 특징으로한다.
질병에 의해 유발되는 증상은 위에 열거 된 것과 동일하며 아기가 모유를 섭취하여 단백질을 대사하기 시작할 때 발생합니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면 7 ~ 10 일 이내에 혼수 상태에 빠지며 그 결과는 비극적입니다.
중급 메이플 시럽 소변
MSUD의 중간 형태 는 분지 사슬 α- 케 토산 탈수소 효소 복합체의 효소 활성이 고전 형태보다 약간 높고 정상 활성의 약 3-8 % 인 희귀 한 형태 이다. 증상은 고전적인 MSUD와 유사하지만 덜 심각 할 수 있으며 후자보다 늦게 시작될 수 있습니다.
간헐적 인 메이플 시럽 소변
간헐적 인 형태 의 메이플 시럽 시럽은 어린이의 첫 번째 또는 두 번째 연도를 기점 으로 증상 이 늦게 나타나는 것을 특징으로합니다.
출생 후 무증상 형태이긴하지만, 유년기에는 발달 지연을 일으킬 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, 위에서 언급 한 것들과 비교하여 간헐적 인 형태는 더 가볍고 측쇄 α- 케 토산 탈수소 효소 복합체의 효소 활성은 정상 활성의 8 %에서 15 %로 약간 높다.
Thiamine-sensitive 메이플 시럽 소변
임상 적 관점에서 볼 때, 티아민에 민감한 형태 의 MSUD는 중간 단계와 유사하며 드문 형태 이기도합니다. 이것은 특정 농도의 티아민 (또는 원하는 경우 비타민 B1)을 투여 한 후에 질병이 호전된다는 사실을 특징으로합니다. 상세히 설명하면, 티아민으로 치료 한 후에는 류신에 대한 식품 내성이 커집니다. 그럼에도 불구하고 환자는 여전히 제한적인 식단을 따라야합니다 ( "주의 및 치료"섹션 참조).
진단
메이플 시럽 소변 진단을하는 방법?
아이가 의심스러운 증상을 보이면 신생아 에서 혈액 샘플을 채취하고 다양한 분석을하는 신생아 선별 검사의 일환으로 출생 직후 진단을받을 수 있습니다.
신생아 기 이후에 증상을 나타내면 혈액 검사 나 소변 검사를 통해 진단 할 수 있습니다.
반면에, MSUD의 알려진 가족력이 있다면 특정 유전 검사 를 수행하여 산전 진단 을 수행 할 수 있습니다.
관리 및 치료
소변 시럽에 대한 트리 트먼트 및 처리 메이플 시럽
메이플 시럽 소변 질병의 급성기의 치료는 실제의 비상 사태입니다. 이러한 상황에서 주된 목적은 신체에서 순환하는 분 지형 아미노산의 수준을 낮추는 것입니다. 이를 위해서는 포도당, 인슐린 및 지질을 정맥 주사하여 단백질 대사를 강화해야합니다. 어떤 경우에는 혈액 투석이 필요할 수도 있습니다.
일단 질병의 급성 단계가 제어되면, 신생아는 BCAA가없는 우유 (분지 된 아미노산)를 공급 받아야합니다. BCAA가없는식이 요법이나 어떤 경우에는 매우 낮은 농도 의 환자는 평생 동안 엄격하게 관리해야합니다.
간혹 동측 간 이식이 유용한 치료법이 될 수 있습니다. 반면에, 그것은 불행히도 모든 환자에게 실행 가능하지 않은 매우 섬세한 수술 절차입니다.
그러므로 상기 이식의 가능성을 제쳐 놓고, 급성기 의 응급 처치 와 환자의 지속적인 모니터링 과 관련된 엄격하고 엄격한식이 요법 의 유지는 현재 소변의 유일한 치료 전략이다. 메이플 시럽.
메이플 시럽 소변에 대한 다이어트
메이플 시럽의 소변 시럽에 대한 식단은 제한적입니다. 왜냐하면 육류, 달걀 및 유제품과 같이 단백질 함량 이 높은 모든 식품의 허용 한계 를 엄격히 준수해야하기 때문입니다 . 그러나 동시에식이 요법은 필수 필수 영양소 인 미네랄 소금과 비타민 등 필수 영양소 섭취를 환자에게 보장해야합니다.
매우 특별하고 엄격한식이 요법은 이러한 유형의 신진 대사 병리학 전문의에 의해 각 환자에 대해 엄격하게 개별적으로 설정되어야합니다.
예지
메이플 시럽 질병 예후는 무엇입니까?
예후는 환자에게 영향을 미치는 MSUD의 형태, 진단의 조기성 및 후속 의료 개입을 포함하는 수많은 요인에 달려 있습니다.
그러나, 일반적으로 예후는 질병이 조기에 진단되고 신속하게 치료되며 그들의 생존 기간 동안 엄격한식이 요법을 따르는 모든 환자에게 좋을 수 있습니다.
메이플 시럽 소변 질환이 일찍 진단되지 않는 경우, 그 결과는 비극적 인 것으로 판명 될 수 있습니다.