유전병

citrullinemia

시트룰린 혈증이란?

Citrullinemia는 심각한 유전 적 질병으로, 가능한 한 두 가지 형태가 알려져있는 가능성있는 진단법입니다 : citrullinemia type 1citrullinemia type 2 ; 원칙적으로 시트룰린 혈증은 다음을 결정합니다.

  • 혈중 시트룰린의 과도한 증가
  • 암모니아가 과도하게 증가하고 혼수 상태 (특히 유형 1)
  • 오 로트 산 (특히 1 형) 증가
  • 아르기닌 결핍증
  • 간 기능 장애

시트룰린이란 무엇입니까?

Citrulline (C 6 H 13 N 3 O 3 )은 그것이 분리 된 첫 번째 음식 인 수박 또는 시트룰린 의 라틴어 명사에서 이름을받는 비 필수 아미노산입니다.

이것은 질소 산화물 또는 일산화 질소 (NO)의 합성에서 2 차 유도의 요소 MA주기에 연루된 분자이다. 시트룰린은 아르기닌과 오르니 틴에서 유래 한 전구 아미노산이므로 동일한 기능과 동일한 생화학 적 특성을 자랑합니다. 궁극적으로 아르기닌과 오르니 틴처럼 시트룰린은 요소의 간 제거를위한 전신 해독을 담당하는 분자입니다.

제 1 형 및 제 2 형 시트룰린 혈증은 모두 염색체 유산의 변화와 관련된 질환이다. 그러나 그들은 다른 병인 발생 및 증상과 합병증의 상대적 중증도에 의해 구별된다.

Citrullinemia type 1

Citrullinemia 1 형은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 요소 사이클의 기본 요소 인 ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS)의 효소 결핍을 유발합니다. 장애는 급성 고열로 인한 HYPERAMMONEMIC COMA에 의해 특징 지어지는 갑작스럽고 잠재적으로 불길한 발병으로 인생의 첫 번째 날에 나타납니다. 때로는 증상이 늦어 보이지만 덜 명백하지만 식욕 부진, 구토, 저혈당, 성장 지연, 정신 운동 지체 및 경련과 함께 나타납니다. Citrullinemia type 1의 진단은 양수 나 산후 분석을 통해 산전 진찰을받을 수 있습니다.

  • Hematochemistry : 증가 된 암모니아에 관련
  • 혈장 및 요로 아미노산 크로마토 그래피 : 시트룰린, 글루타민 및 알라닌의 증가, 그리고 오르 텍스 산성뇨와 관련된 아르기닌의 감소와 관련이 있습니다.

시트룰린 혈증 타입 2

Citrullinemia type 2는 아스파 테이트 / 글루타메이트의 미토콘드리아 운반체의 결핍을 유발하는 효소 DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2) 효소에 대한 번역 유전자의 돌연변이로 인해 일본에서 흔히 발생하는 유전병입니다. 2 형 시트룰린 혈증은 늦게 발병한다. 즉 성년기에 나타나며 1 형 시트룰린 혈증과 비교하여 중간 정도이지만 증상이나 합병증은 무시할 만하지 만 다른 질환이나 일부 질환과의 상호 작용에 의해 악화된다 약물. 2 형 시트룰린 혈증은 다음과 같은 원인을 일으킬 수 있습니다 : 경미한 정신 지체, 이식을 필요로하는 간 기능 장애가 항상 중요하지는 않습니다.

hypercitrullinemia 음식 요법은 아르기닌, 벤조산 염 및 나트륨 페닐 부티레이트를 보충 한 hypo-proteic입니다.