정의
유전성 spherocytosis는 만성 용혈성 빈혈의 한 형태입니다.
이 장애는 조혈을 조기에 유도하는 spectrin과 같은 적혈구 세포막 단백질의 변화에 따라 발생합니다. 결과는 적혈구 막 표면의 감소로, 구형 미세 순환을 통과 할 때 적혈구의 감소 된 삼투 저항에서 구형 세포 (작은, 구형 및 덜 변형 적혈구)의 형성을 초래합니다.
Spherocytosis는 상 염색체 우성 및 때때로 열성 형질로 유전됩니다. 징후는 사춘기 이후에야 분명해질 수 있습니다. 결점은 선천적이어서 출생시부터입니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 무력증
- 빈혈증
- 부동 세포
- 무력증
- 단지증
- 오한
- 담즙 성 복통
- Dysodontiasis
- 복통
- 혈색소뇨
- 간 비대
- 안구 돌출증
- 열
- 저혈압
- 황달
- 요통
- 구역질
- 창백함
- 다지증을 비롯한 다양한 기형
- 비장 비대
- 피부 궤양
- 어두운 소변
- 현기증
추가 징후
유전성 spherocytosis는 일반적으로 겸손한 질병 (빈혈이 잘 보상 될 수 있음) 또는 더 심각한 임상상으로 나타납니다.
증상으로는 빈혈, 황달 및 비장의 정도가 다양합니다.
비장의 확대는 거의 항상 신체 검사에서 나타나며 분명하지만 복부 질환을 거의 유발하지 않습니다.
담즙 색소 (빌리루빈 담석)의 생산 증가로 인한 담석증은 빈번하며 발병 증상을 나타낼 수 있습니다. 때로는 선천적 인 골격 이상 (예 : 뇌경색, brachydactyly polydactyly), malleolar 궤양, exophthalmos (안구 돌출) 및 disodontiasis (치열 요소의 분출 어려움)이 있습니다. 구상 세포증 환자는 간 비대를 나타낼 수 있습니다.
유전 적 구상 세포증의 진단을 위해서는 혈액 도말 검사에서 spherocytes의 존재, 적혈구의 삼투 성 취약성 증가 및 음성 antiglobulin의 직접 검사가 필요합니다.
흉막 절제술은 증상이있는 질환에 대한 유일한 치료법이지만, 거의 필요하지 않습니다.
