정의
폰 빌레 브란트 병은 응고 과정 (Willebrand factor, VWF)의 초기 단계에 관련된 요인 중 하나의 정량적, 구조적 또는 기능적 이상으로 인해 유전 질환입니다.
특히 폰 빌레 브란트 병은 염색체 12의 유전자 돌연변이에 이차적 인 역할을합니다.이 수차를 통해 1 차적인 지혈 (이에 따라 출혈 시간이 길어짐)과 순환 응고 인자 VIII가 감소합니다.
폰 빌레 브란트 병은 일반적으로 상 염색체 우성 방식으로 전염되며 (따라서 병리학을 나타 내기 위해 부모 중 한 명에게서 유전자의 변경된 사본을 상속하는 것만으로 충분하다) 열성 형질로서 덜 흔하게 발생한다 (즉 유전자의 두 가지 복제본을 모두 상속받는 것이 필요하다. 부모).
병리학은 남녀 모두에게 영향을 미치며 다음을 기반으로 세 가지 임상 형태로 발생할 수 있습니다.
- Willebrand factor 결핍의 수준으로
- 부분 (유형 1)
- 또는 전체 (유형 3),
- 결함 유형 (유형 2 변형).
발병 연령은 다양하며 심한 VWF 결핍이있는 경우 일찍 발병합니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 합동 통증
- 멍
- haemarthrosis
- 위장관 출혈
- 출혈과 타박상의 용이함
- 월경 과다
- Metrorrhagia
- 혈소판 감소증
- 코피
- 소변의 혈액
- 출혈하는 잇몸
추가 징후
본 빌레 브란트 병은 자발성 (재발 성 출혈과 metrorrhagia)과 출혈성 병변이나 침습성 의료 개입 (예 : 편도선 절제술이나 선종 절제술)에 의해 유발되는 출혈성 출혈의 특징이 있습니다. 출혈 경향은 다양합니다. 일반적으로 관찰 된 증상은 혈우병 성 증후군에서 나타나는 증상보다 덜 심각하다.
폰 빌레 브란트 질환의 빈번한 징후에는 잇몸 출혈, 출혈, 표재성 혈종 및 위장관 출혈이 포함됩니다.
혈우병과는 달리, 심부 및 근육 내 피하 혈종은 드물다.
진단은 기능적 및 면역 학적 분석법을 사용하여 환자의 임상 및 가족력과 VWF 및 FVIII 용량에 근거합니다.
치료는 임상 형태에 달려 있습니다.
가장 심각한 경우에는 출혈과 출혈을 막거나 방지하기 위해 desmopressin 또는 Willebrand 대체 요법을 기반으로 한 약물 치료에 개입 할 수 있습니다.
사소한 출혈 문제가있는 경우에는 구체적인 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 그러나 외상성 외상성 병변으로 인한 출혈을 줄이려면 일정한 압력을 가하는 것이 필요할 수 있습니다 (예 : 비강 천자낭 확장).
