임신

다운 증후군 : 스크리닝 및 임신 검사

임상 적 표현형

자세한 내용 : 다운 증후군의 증상

다운 증후군에 수반되는 유전 적 이상은 직접적으로 그리고 다른 염색체에있는 유전자의 기능에 영향을줌으로써 증후군의 특징을 결정합니다. 결과적으로, 표현형 및 임상 증상에 큰 개인차가 있습니다. 유전 적 요인 외에도 많은 차이점은 가족, 학교 및 일반적으로이 사람들을 둘러싼 환경에서받는 교육의 유형에 달려 있습니다.

다운 증후군 환자는 다양한 정도의 정신 신체적 이상 (경증, 중증 또는 중증)과 정신 지체 및 일부 전신 질환의 발병률이 높습니다.

물리적 특성 : 다운 증후군 환자를 특징 짓는 수많은 표현형 특이성이있다. 개개인의 다양성에도 불구하고, 우리가 주목하는 가장 일반적인 이상들 중 하나 : 후두부 평면에 평평한 작은 두개골, 평평한 프로파일을 가진 둥근 얼굴, 삽입이 적은 작고 둥근 귀, 평평한 뿌리가있는 짧은 코, 동맥을 동반 한 팔다리 운 작은 입, 작고 불규칙한 치아, 깊은 갈라진 틈으로 가로 지르는 방대한 혀, 하나의 가로 홈이 교차하는 손바닥, 다섯 번째 손가락의 임상 원리가있는 짧은 손가락, 출생시의 저혈구 및 느슨 함 인대.

전신성 질환 : 다운 증후군 환자에서 심장 질환 (선천성 심장 질환), 소화관 기형, 백혈병, 탈모증, 10 세 이하의 성인 성장 지연, 과체중 / 비만, 갑상선 기능 항진증 (근시, 백내장, 사시), 면역 체계의 문제 (특히 호흡기의 감염에 대한 민감성), 갑상선 기능 저하증, 이토 질병 (재발 성 카타르 성 중이염) 및 이미 언급 한 바 정형 외과 질환 인대의 느슨 함.

심리적 측면 : 정신 지체는 지속적으로 존재하며, 중등도와 경증 사이의 정도가 다양하며 연령에 따라 악화되는 경향이 있습니다. 다운 증후군 환자는 정상인보다 훨씬 더 이른 나이에 알츠하이머 병의 신경 병리학 적 징후가 발생합니다

다운 증후군 환자의 평균 수명은 지난 50 년 동안 상당히 향상되었습니다. 가장 최근의 자료에 따르면 경제 선진국의 경우 1950 년대 초 16 년, 1929 년 10 년에 비해 약 반세기가 걸렸다.

임신 중 검사

1970 년대 초에 도입 된 trisomy 21에 대한 첫 번째 스크리닝 방법은 모성 나이와의 연관성을 기반으로했습니다. 실제로 다운 증후군에 걸릴 위험은 산모의 나이가 증가함에 따라 증가합니다 (아래 그림 참조). 따라서 20 세에서 30 세 사이의 위험 증가는 35 년이 지나면 관련성이 높아지는 반면 다소 위험합니다.

아래에서 우리는 모성 나이와 관련하여 다운 증후군이있는 아이를 출산하는 이론적 위험을 수치화하기위한 간단한 계산서를보고합니다.

산모의 나이와 출생시의 다운 증후군 유병률 사이의 관계는 세계 각지에서 거의 비슷했다.

물론 과학은 이제이 위험을 더 잘 설명 할 수있는 많은 도구를 제공합니다. 예를 들어, 소위 "트리플 테스트"는 알파 - 페토 프로틴, 인간 융모 성 생식선 자극 호르몬 및 비공유 에스 트리 올의 세 가지 혈청 표지자에 대한 분석을 기반으로합니다.

이 테스트의 결과를 공동 분석 한 결과, 21 번 염색체의 경우 50-80 %를 식별 할 수 있으며 오 탐률의 위험도는 약 5 %입니다. 이 백분율을 더 향상시키기 위해 inhibin A라고 불리는 추가 혈청 표지를 평가할 수 있습니다 (이 경우에는 3 회 검사가 아니라 4 회 검사).

자궁에 다운 증후군이있는 어린이를 안고있는 위험은 어머니가 높은 농도의 inhibin A와 인간 chorionic gonadotropin을 보유하고있을 때 높으며, estriol과 alpha-fetoprotein의 감소와 관련됩니다.

지금까지 나열된 검사는 임신 제 2 삼 분기 동안, 일반적으로 제 15 주와 제 20 주 사이에 수행됩니다. 임신 초기 (PAPP-A)의 혈장 단백질 A와 hCG의 β 소단위 (free-βhCG)의 자유 분획의 양을 포함하여 임신 초기 (11-3 주) 목덜미 반투명의 초음파 검사.

소위 트리플 테스트 (triple test)를 확인하기 전에, 다운 증후군의 출생 전 진단은 여전히 ​​유행중인 검사에 위임되었지만 위험이없는 것은 아닙니다. 우리는 양수 천자 (amniocentesis), 즉 복부를 통해 자궁에 삽입 된 얇은 바늘을 사용하여 양수액 샘플을 채취하는 기술에 대해 이야기하고 있습니다. 양수 천자로 인한 낙태 위험은 약 0.06 % - 0.5 %이며 재태 연령이 감소함에 따라 증가합니다. 이런 이유로 그것은 일반적으로 초음파 탐침의지도하에 임신 15 주 후에 수행됩니다.

다운 증후군의 조기 진단을 위해 사용 된 다른 침습성 검사는 임신 9 주와 14 주 (낙태 1 % 위험) 사이에서 제대혈 샘플을 채취하는 chorionic villus sampling (villocentesis) 경피적 (다른 방법보다 우월한 낙태 위험). 양수 천자 및 융모막 융모 샘플링은 일반적으로 자궁 내에서 다운 증후군이있는 태아를 운반 할 위험이 3 배 또는 4 배인 경우에 수행됩니다. 낙태의 중대한 위험에도 불구하고, 실제로, 이 두 가지 시험은 진단 정확도가 99 %에 가깝습니다. 즉, 이 테스트를 사용하면 평균 98 ~ 99 건의 실제 다운 증후군 사례를 100 건에서 확인할 수 있습니다.

추가 정보 : 녹내장 반투명, PAPP-A, 삼중 검사, 임신 합병 검사.

관리 및 치료

자세한 내용 : 다운 증후군 치료제

중재를 조기에 가능하게하는 전략을 채택하는 것은 다운 증후군 아동의 정신 - 육체 발달 잠재력을 최대한 활용하는 데있어 기본적입니다. 따라서 영토에있는 다양한 협회의 기여는 큰 도움이되며 가족 구성원의 깊은 참여를 무시할 수는 없습니다. 아래쪽 어린이는 놀기, 말하기, 건물 짓기, 스포츠하기 등과 같이 다른 아이들이 정상적으로 수행하는 활동을하기 위해 증상의 중증도에 따라 다르긴하지만 장기간 학습이 필요한 경우에도 배울 수 있습니다.