일반성
Berdon 증후군은 방광과 장에서 발생 하는 드문 선천성 질환 입니다.
이 증후군은 그 이름을 1976 년에 처음으로 완전하게 기술 한 의사 Walter Berdon에게 썼다.
구체적으로 말하면 방광 의 과도한 팽창 과 환자의 생존을 위험에 빠뜨릴 수있는 일련의 심각한 증상과 관련된 중요한 복부 팽만 을 특징으로하는 질병입니다.
불행히도 Berdon 증후군의 예후는 일반적으로 바람직하지 않으며이 질환은 경우에 따라 다소간의 시간 간격에 걸쳐 비극적 인 함의로 이어질 수 있습니다.
이 희소 한 질병의지지가되는 처리는 비경 구 경로 및 요도 카테터 삽입에 의한 인공 수유를 포함합니다. 여러 장기 이식은 환자의 생존율을 크게 높이기위한 잠재적 인 치료 전략 인 것으로 보이지만 관련 위험이 수반되는 매우 복잡한 개입입니다.
이게 뭐야?
Berdon 증후군이란 무엇입니까?
베곤 증후군 은 드문 유전 질환 입니다. 메가 시스 - 마이크로 콜론 - hypoperistalsis 증후군 (영어 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis 증후군의 MMIHS )으로 알려져 있습니다. 그것은 방광 의 과도한 팽창과 같은 복부 팽만 과 같은 일련의 증상과 장애로 인하여 환자가 정상적인 배뇨와 영양 섭취를 불가능하게 만들고 이로 인하여 인위적으로 수행되어야한다는 것을 특징으로합니다.
Berdon 증후군의 발병률은 알려지지 않았지만 (2012 년까지 230 건의 사례가 설명되었지만), 주로 여성 개체에 영향을 미친다. 전송은 상 염색체 열성 이다.
원인
Berdon 증후군의 원인은 무엇입니까?
Berdon 증후군의 원인은 유전 적 돌연변이에 있습니다. 그러나 다양한 원인에 따라이 질병에 관여하는 정확한 유전자는 아직 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 그럼에도 불구하고, 지금까지 수행 된 가설들과 연구들에 기초하여, 변이를 일으키고 증후군의 기원에 관여 할 가능성이있는 유전자들은 다음과 같다 :
- ACTG2 유전자는 γ-2-actin 단백질 (장의 평활근에 존재 함)을 암호화합니다.
- leiomodine 1 단백질을 코딩하는 LMOD1 유전자;
- 미오신 중쇄 11을 암호화하는 MYH11 유전자;
- 미오신 경쇄 단백질 (효소) 키나아제를 암호화하는 MYLK 유전자.
볼 수 있듯이, Berdon 증후군에 관여한다고 생각되는 유전자는 근육 단백질 또는 어떤 경우에는 평활근의 수축을 유도하는 메커니즘에 관련된 단백질 (방광 및 장막 근육 조직 포함)을 코딩합니다.
Berdon 증후군의 전달 방식
Berdon 증후군에 정확하게 관여하는 유전자가 아직 정확하게 밝혀지지는 않았지만이 질환은 상 염색체 열성으로 생각된다. 즉, 신드롬은 증후군과 증상을 나타 내기 위해 책임 유전자의 돌연변이 대립 유전자를 모두 가지고 있어야합니다. 따라서이 돌연변이 된 대립 유전자는 양쪽 부모에 의해 전염되어야하며, 따라서 부모는 질병의 건강한 매개자 가 될 것입니다.
증상 및 증상
Berdon 증후군에 의해 유발 된 징후와 증상
Berdon 증후군은 흔히 발견되는 이름 (megacisti-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome)에서 쉽게 추측 할 수 있으므로 다음과 같은 특징이 있습니다.
- 그러나 방광이 확장 되지 않은 방광 확대 (megacisti);
- 대장의 제한 (microcolon);
- 가장 심각한 경우에는 완전히 없어 질 수있는 장의 연축 (장의 hypoperistalsis) 의 일반화 된 감소 (장 aperitifism).
증후군을 앓고있는 환자는 쇼트 쇼 (short ceel) 및 장의 회전 장애 와 같은 소화관의 다른 이상을 경험할 수도 있습니다. 장의 이상과 함께 dysplastic kidneys 및 요도 확장 과 같은 요로의 다른 기형이 있습니다.
증후군으로 고통받는 신생아가 전형적으로 겪는 복부 팽만감 은 같은 증상 의 초기 증상 중 하나를 나타냅니다.
담즙 구토 와 같은 전술 한 징후 증상과 함께, 메 코니 움 (위에서 언급 한 바와 같은 복부 팽창의 발병에 기여하는 증상), 수면 신증 및 수뇨관이 또한 발생한다 .
연축이 거의 없거나 완전히 없어서 Berdon 증후군을 앓고있는 유아는 정상적인 배뇨에 어려움을 겪는 것처럼 정상적으로 식사를 할 수 없습니다.
진단
Berdon 증후군은 어떻게 진단됩니까?
불행하게도 대부분의 경우 Berdon 증후군은 신생아가 제시 한 임상 적 그림 과 방사선 및 외과 적 조사를 바탕으로 출생 한 후에 만 진단됩니다. 이에 더하여, 일반적으로 방광과 장의 평활근의 중심부의 액포 변성을 나타내는 조직 학적 조사에 의지 할 수도 있습니다.
신생아가 영향을받을 수 있다는 합리적인 의심이 없으면 질병의 전염 경로가 주어지기 때문에 출생 전 진단이 이루어지지 않을 것입니다. 이 경우 태아 초음파를 통해 방광과 수경증의 확대를 강조 할 수 있습니다 (그러나 임신의 두 번째 삼 분기부터 표시됨). Berdon 증후군의 출생 전 진단을 시행하기위한 일부 연구에서는 효소 변형의 분석과 관련하여 자기 공명의 사용을 제안합니다.
차동 진단
감별 진단은 만성 특발성 장상 의사 장애 (위장 운동성에 영향을 미치는 드문 질환) 및 자두 배꼽 증후군 (영어 자두 배 증후군 에서 발생하는 다른 선천성 질환 복부 근육의 위축이 특징인데, 복부 근육의 위축은 신생아의 뱃속에 주름진 모습을 나타내며, 정확하게 자두 표면을 상기시킨다.
관리 및 치료
Berdon 증후군을 치료할 수 있습니까?
수년에 걸쳐, 몇몇 외과 적 치료법은 베드로 증후군과 싸우는 것으로 간주되어 식도와 배뇨를 호소하기 위해 gastrostomy, jejunostomy 및 vesicostomy와 같은 방법을 사용했습니다. 불행히도, 대부분의 경우, 이러한 치료법은 효과가없는 것으로 판명되었습니다.
실제로 환자의 장기 생존을 보장하기 위해 중앙 정맥 카테터 (CVC)를 통한 비경 구적 영양 섭취 및 요도 카테터 삽입 (요실금 또는 방광 도뇨관이라고도 함)이 필요합니다.
Berdon 증후군의 여러 가지 경우에 제안 된 또 다른 가능한 외과 적 치료법은 다기관 이식 (또는 다기관 이식), 즉 증후군 (예 : 장, 위장, 간, 담도관, 비장 등)에 관련된 장기의 이식으로 나타납니다. ). 분명히, 이것은 모든 환자에게 발생할 수있는 모든 위험을 제시하는 섬세한 작업만큼 복잡합니다.
예지
Berdon 증후군 환자의 예후는 무엇입니까?
Berdon 증후군 환자의 생존율은 수년간 정맥 영양 분야의 혁신과 다기관 이식 수술의 가능성 덕분에 크게 향상되었습니다. 그럼에도 불구하고 희귀 질환의 예후는 다소 불리 합니다. 대부분의 경우 사망은 Berdon 증후군 환자에서 합병증으로 발생할 수있는 영양 실조 및 패혈증 상태 인 다기관 실패로 인해 발생합니다.
