무뇌아

일반성

무언극 은 뇌와 두개골 뼈 가 생기지 않아서 매우 심각한 선천성 기형입니다. 불행히도이 조건은 삶과 양립 할 수 없습니다. 영향을받는 어린이는 조기에 사망하거나 몇 시간 동안 만 살아남을 운명입니다.

무증상의 초음파 진단은 매우 간단하며 임신 첫 삼 분기에 태아의 두개골을 시각화하지 못하는 것을 기본으로합니다.

임신 기간 중 엽산을 예방 적으로 섭취하면 태아가이 기형을 나타낼 위험을 줄일 수 있습니다.

무엇

무뇌 증은 임신 첫 달에 발견 될 수있는 출산 후의 삶과 양립 할 수없는 신경관 결함 입니다.

이 기형 이상을 보이는 어린이는 완전히 또는 부분적으로 두개골 금고가없고 뇌가 형성되지 않았거나 존재하지 않는 것처럼 보입니다. 대부분의 경우, 이것은 일부 어린이가 몇 시간 또는 며칠 동안 생존 할 수 있지만, 이것은 성 (natality)으로 해석됩니다.

신경 튜브 결함 : 그들이 무엇인지

신경관 은 배아에 존재하는 구조로 뇌와 척수를 발생시킵니다. 처음에는 신경 튜브가 안쪽으로 천천히 접히는 작은 천의 리본처럼 보입니다. 이 과정이 올바르게 수행되지 않으면 척수와 뇌의 형성이 돌이킬 수 없게 손상됩니다.
신경 튜브 결손 은 중추 신경계의 발달 (배란 후 17 일 ~ 30 일) 동안 신경 튜브가 폐쇄되지 않는 선천성 기형 의 연속입니다.
결점의 정도와 정도에 따라 출산 후 삶과 양립 할 수없는 (무과 같은) 가장 심각한 형태에서 외과 적 으로 교정 될 수있는 더 약한 것 (작은 수막종과 같은)까지 다양한 병리가 발생할 수 있습니다. . 대부분의 신경관 결함은 산발성이거나 다원적 인 기원을 가지고 있습니다.

원인

무뇌 증은 대뇌 반구 가 없는 것을 특징으로하는 신경관 결손입니다. 이 기형은 두개골 금고의 전체 또는 부분적 부재로 특징 지워지는 반면, 뇌는 결손되거나 저산소 덩어리로 감소합니다.

무뇌 증 은 태아 성장 의 초기 단계 에서 발생합니다. 신경 튜브의 상부가 용융되지 않을 때 결함이 발생한다.

무증상의 정확한 원인은 아직 완전히 알려지지 않았습니다. 아마도 병리학의 기원은 다 요인 적이며 환경 요인과 신경 튜브의 발달과 관련된 다양한 유전자 사이의 상호 작용에 달려 있습니다.

사망 한 아이들에 대한 자동 검사는 대부분 무증상과 부신성 무력증, 즉 부신 땀샘이 하나 또는 모두없는 것으로 나타났습니다.

대부분의 무과실 발병 사례는 산발적 이지만 가족 성 상 염색체 열성 유전성 사례도 기술되어 있습니다.

위험 요소

무증상으로 나타난 모성 위험 요인은 다음과 같습니다.

엽산 결핍;
아연 결핍;
모체 비만;
당뇨병;
임신 중에 항 경련제 사용.

발생

무언극은 가장 일반적인 신경관 결함 중 하나입니다. 그러나 유병율은 매우 낮습니다 (2, 000 명당 1 명).

지리적 분포에 관해서는 무언극은 불연속 적입니다. 선천성 기형은 중국, 멕시코, 영국 제도 및 터키에서 일부 빈도로 발생합니다. 이것은 토착민의 유전 적 특성과 식습관에 달려 있습니다.

증상 및 합병증

무뇌증은 대뇌 반구가없는 상태에서 나타납니다.

결석 한 뇌는 저산소 종괴 또는 기형이있는 낭성 신경 조직으로 대체되며, 이는 피부에 노출되거나 덮일 수 있습니다. 무과류는 또한 두개골이 없어지는 결과를 가져올 수 있습니다. 뇌간 및 척수의 일부가 누락되거나 잘못 형성되었을 수 있습니다.

무과 뇌증은 심장 결함, 안면 이상 및 부신 이상증과 같은 다른 선천성 기형을 동반 할 수 있습니다.

무증상으로 태아의 임신은 유산으로 끝날 수 있습니다.

이 기형이있을 때 다른 가능한 발생은 출생 수당 (즉, 임신 24 주 후에 사망 한 아이의 출생)과 출생 며칠 이내에 신생아 의 사망입니다 .

진단

무증상 의 태아기 진단 은 다소 간단합니다. 태아 의 첫 번째 삼 분기 에 초음파로 기형을 감지합니다. 이 검사는 사실상 결함있는 신경학 (배아의 신경계의 분화를 유도하는 기관 형성의 과정)을 강조합니다. 더 자세히 말하자면, 무증상의 존재에서 우리는 완전한 신경관을 형성하지 않는 전두 뇌 신경초를 닫지 못하는 것을 관찰합니다. 따라서 신경계의 사교적 인 발달은 일어나지 않으며 배아는 뇌가없이 태어날 것입니다.

초음파 검사는 또한 영향받은 태아에 의한 삼킴 감소로 인한 양수 과다 인 다 무지 상체 의 동시 존재를 나타낼 수 있습니다.

임산부에서는 무증상을 배제하거나 확인하기 위해 수행 할 수있는 다른 조사는 다음과 같습니다.

혈액 중의 알 페페토 단백질 (Alphafetoprotein) 용량 : 신경관의 선천성 기형 (예 : 이분 척수증 또는 무뇌증)에 대한 선별 검사로 사용됩니다.
소변에서 비 결합 에스 트리 올의 투여 량 : 증가 된 수준은 신경관 결함을 시사합니다.

주의

알파 - 페토 프로테인 투여 량은 에스 트리 올 (estriol) 및 β-hCG의 투여 량과 함께 수행되며; 이 세 가지 평가의 조합을 TRI-TEST 라고합니다. 이 평가는 임산부에게 임신 15 주와 20 주 사이에 표시됩니다. 신경 튜브의 선천성 기형에 대한 선별 검사가 양성이면 초음파 검사 나 양수 천자와 같은 진단을 확인하기위한 다른 검사가 필요할 것입니다.