불완전 골 형성

일반성

불완전한 골 형성 은 선천적 인 유전 질환으로 성관계와 관련이 없으며 특정 뼈가 부서 지기 쉽고 골절 경향이 현저합니다.

불완전한 골 형성의 증상은 수없이 많습니다. 일반적으로 뼈의 약화, 뼈 골절의 높은 경향, 청색, 회색 또는 자주색의 안구 공막의 존재, 뼈 기형 또는 기타 골격 변형의 존재, 삼각면, 치열 취약성 등으로 구성됩니다.

일반적으로 불완전한 골 형성의 정확한 진단을 위해서는 신체 검사, 병력 검사, 진단 이미징 검사, 제 1 형 콜라겐 평가 검사, 유전 검사 등이 중요합니다.

불행히도, 현재, 불완전한 골 형성을 가진 환자에게 가능한 유일한 치료법은 증상입니다. 문제의 질병은 사실상 치료가 불가능합니다.

불완전한 골 형성은 무엇입니까?

불완전한 골 형성 은 사람의 뼈가 약해지고 골절 되기 쉬운 유전병입니다.

실제로 불완전한 골 형성이라는 용어로 의사는 어느 정도의 뼈가 부서 지기 쉬운 이질적인 유전 질환 그룹을 지칭합니다. 그러므로 불완전한 골 형성의 형태 (또는 유형)가 있으며, 일부는 다른 것보다 훨씬 심각합니다.

만성 질환

영향을받는 사람들에게 불완전한 골 형성은 출생시 나타나는 질병입니다. 그러므로 모든 목적을 위해 선천성 질환 으로 정의 될 수 있습니다.

SEX인가요?

불완전한 골 형성은 혈우병 이나 클라인 펠터 증후군 과 같은 유전 관련 성병이 아닙니다.

역학

일부 통계 조사에 따르면 불완전한 골 형성의 발병률은 15, 000 ~ 20, 000 건의 출생 1 건과 같습니다. 이것은 15, 000-20, 000 명의 신생아마다 불완전한 골 형성을 앓고있는 신생아를 의미합니다.

다른 통계 학적 연구에 따르면 불완전한 골 형성은 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치며 인종이나 특정 소수 민족에 대한 선호도가 없다는 사실이 밝혀졌습니다.

수명은 불완전한 골 형성의 형태에 따라 달라지는 매우 다양한 변수입니다.

원인

불완전한 골 형성은 거의 항상 유형 I 콜라겐 생성 의 질적 및 양적 변화로부터 기인합니다.

I 형 콜라겐은 연골, 힘줄, 피부, 안구 공막 등을 구성하는 건강한 결합 조직을 유지하고 뼈를 강화시키는 데 필수적입니다.

따라서, 제 1 형 콜라겐 생성의 변화는 뼈의 강도 및 인체에 존재하는 결합 조직의 양호한 건강에 영향을 미친다.

콜라겐 생산이란?

유전병은 세포 DNA를 구성하는 하나 이상의 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질병입니다.

불완전한 골 형성의 경우, 후자의 원인은 거의 항상, COL1A1 (17 번 염색체에 위치)과 COL1A2 (7 번 염색체에 위치) 중 하나 또는 둘 모두의 유전자 변이에서 발견된다.

정상적인 조건 하에서, COL1A1과 COL1A2는 I 형 콜라겐의 정상 생산을 조절한다. 그들에 대한 돌연변이가있을 때, 그들은 그들의 규제 기능에 실패한다.

중요 : 다른 유전자가 돌연변이되면 불완전한 골 형성을 유발합니까?

COL1A1 및 COL1A2 돌연변이 외에도 IFITM5, SERPINF1, CRTAP 및 LEPRE1 유전자의 돌연변이는 불완전한 골 형성의 잠재적 원인이다.

앞서 언급 한 유전자들은 COL1A1과 COL1A2와는 다른 기능을 가지고 있기 때문에 제 1 형 콜라겐 생성을 조절하지는 못하지만 여전히 인간 골격의 뼈의 강도와 저항성에 영향을 미칩니다.

유전 적 질병의 종류는 무엇입니까?

불완전한 골 형성은 상 염색체 유전 질환 입니다.

유전병과 관련이있는 상 염색체라는 용어는 문제의 상태가 상 염색체가 아닌 유전 적 염색체를 기반으로하는 유전 적 돌연변이 때문임을 나타냅니다.

독자는 22 쌍이 상 염색체 유형이고 한 쌍만이 성적 본성 인 23 쌍의 총 염색체를 가진 염색체 세트를 인간이 갖고 있음을 상기합니다. 한 쌍의 성 염색체는 개체의성에 영향을 미칩니다.

COL1A1, COL1A2 및 IFITM5의 돌연변이에 따른 불완전한 골 형성은 상 염색체 우성 질환 의 모든 특징을 갖는다. 대신 SERPINF1, CRTAP 및 LEPRE1 유전자의 돌연변이로 인한 경우 상 염색체 열성 질환 의 특징이 있습니다.

TYPES

현재 의사들은 불완전한 골 형성의 8 가지 유형 (또는 형태)이 있다고 믿습니다. 다양한 유형을 구별하기 위해, 그들은 로마 숫자를 사용하는 것을 생각했다. 정확히 말하면 처음 8 개의 로마 숫자였다.

아래의 표는 불완전한 골 형성의 8 가지 형태, 그것들을 일으키는 돌연변이 및 다른 특성을 보여줍니다.

* NB : 분명히, 처음 4 가지 형태의 불완전한 골 형성을 유발하는 COL1A1과 COL1A2의 돌연변이는 약간 다른 특징을 가진 유전 적 변이입니다. 그렇지 않으면 하나를 다른 것으로 구별하는 것은 의미가 없습니다.

증상, 징후 및 합병증

불완전한 골 형성의 모든 유형은 질병으로 고통받는 환자 가 골절에 대한 특별한 경향을 나타 내기 위해 뼈 의 약화를 초래합니다. 뼈의 약화 정도는 형태에 따라 다릅니다. 이들 중 일부는이 약화가 다른 것보다 큽니다.

이것을 말하면, 모든 형태의 불완전한 골 형성은 다른 형태의 증상 적 사진을 기억할 수있는 자체의 증상 적 틀을 제시 할 필요가있다.

증후 및 가능한 징후

불완전한 골 형성의 가능한 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

• 뼈 기형의 존재;
• 짧고 작은 신체 (트렁크로 의도 된)의 존재;
• 합동 문제 (예 : 느슨한 관절);
• 근육 약화;
• 파란색, 보라색 또는 회색 눈 공막;
• 삼각형 얼굴;
• 배럴당 가슴;
• 척추의 형태 학적 이상;
• 치과 취약성;
• 총 청력 상실 또는 손실;
• 호흡기 문제;
• 제 1 형 콜라겐의 부재 또는 낮은 존재와 관련된 문제들.

불완전한 Osteogenesis : sclerae의 푸른 색과 질병을 특징 짓는 뼈의 변형에 주목하십시오. wikipedia.org에서

불완전한 OSTEOGENESIS의 가장 중대한 형태는 무엇입니까?

의사는 불완전한 골 형성의 다양한 유형의 증상 적 중증도를 경도, 중등도 및 중등도 인 3도 등급으로 분류합니다.

하나의 양식 만이 "온화한 정도"범주에 속합니다. 유형 I의 불완전한 골 형성. 카테고리 "중간 정도"는 불완전한 골 형성의 4 가지 형태 : IV, V 및 VI; 마지막으로, "심각한 등급"범주에는 II, III, VII 및 VIII의 세 가지 형태가 있습니다.

종류 I : 특성

가장 흔하고 가장 심하지 않은 모든 유형의 불완전한 골 형성에는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 그것은 특히 사춘기 이전에 골절을 일으 킵니다;
• 신장에 거의 영향을 미치지 않으므로 환자는 보통 정상적인 신장을 갖습니다.
• 관절 문제 및 근력 약화를 유발합니다.
• 청색, 자주색 또는 회색의 공막을 담당합니다.
• 삼각형의 얼굴과 척추의 이상이 생깁니다.
• 거의 뼈 기형을 일으키지 않습니다. 그것이 그것들을 불러 일으키면, 그들은 최소한입니다;
• 그것은 치아 취약성 및 / 또는 청력 상실을 유발할 수 있습니다 (후자는 대개 성인기에 발생합니다).
• 그것은 정상적인 타입 I 콜라겐의 존재와 관련이 있습니다 만, 양이 비정상입니다 (정상보다 불량합니다).

유형 II : 특성

II 형 불완전 골 형성은 다음과 같은 특징이 있습니다 :

• 출생시 또는 그 후 곧 사망 원인이됩니다. 호흡기 질환은 거의 항상 사망 원인입니다.
• 상당한 뼈의 취약성과 심각한 뼈 기형의 존재;
• 발육이 짧고 발육이 미약 한 폐.
• 청색, 자주색 또는 회색의 공막;
• 유형 I 콜라겐의 양적 및 질적 이상의 존재.

유형 III : 특성

III 형 불완전 골 형성에는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 매우 심각한 상태 임에도 불구하고 신생아기에 자주 사망하지는 않습니다.
• 그것은 높은 뼈의 연약함과 관련이 있습니다.
• 그것은 짧은 신장, 관절 문제, 근육 약화 (특히 다리와 팔), 배럴 흉부, 삼각면 및 척추의 비정상적인 곡률을 담당합니다.
• 청색, 자주색 또는 회색의 공막을 유발합니다.
• 호흡기 질환, 치아 취약성 및 청력 상실을 일으킬 수 있음;
• 골 변형에 자주 책임이 있습니다.
• 그것은 제 1 형 콜라겐의 질적 및 양적 이상과 관련이 있습니다.

유형 IV : 특성

유형 IV 골 형성은 다음과 같은 특징이 있습니다 :

• 형태 II와 III와 형태 I 사이의 뼈 취약 정도;
• 평균 높이보다 낮습니다.
• 청색, 자주색 또는 회색의 공막;
• 가벼운 / 중등도의 중증도의 골 변형, 척추 및 배럴 흉부의 약간의 이상;
• 삼각형 얼굴;
• 치아 취약성 및 청력 상실 가능성;
• I 형 콜라겐 이상 유무.

종류 V : 특성

불완전 유형 V 골 형성은 어떤면에서는 유형 IV의 불완전한 골 형성과 닮았다. 그러나 다음과 같은 몇 가지 특징이 있습니다.

• 공막색의 공막색;
• 치과 허약의 부재;
• 골절 된 뼈의 치료 과정에서 비정상적인 뼈의 굳은 살을 형성합니다.
• 반경과 척골 사이에 존재하는 골막의 석회화. 이것은 팔뚝의 이동성을 손상시킵니다.

유형 VI : 특성

불완전한 VI 형 골 형성조차도 IV 형과 유사합니다. 후자와 구별하기 위해 알칼리성 인산 가수 분해 효소의 높은 혈중 농도와 일부 뼈에는 물고기 쪽과 비슷한 라멜라 (뼈)가 존재한다는 점을 특징으로합니다.

종류 VII : 특성

증상 적 관점에서 볼 때 유형 VII의 불완전한 골 형성은 경우에 따라 유형 IV와 비슷하지만 다른 상황에서는 유형 II와 유사 할 수 있습니다.

이 심각한 병적 형태의 특징은 다음과 같습니다 :

• 짧은 키.
• 매우 짧은 상완골 (팔 뼈)과 대퇴골 (허벅지 뼈)의 존재;
• 고관절 기형의 빈번한 존재, coxa vara로 알려져 있습니다.

종류 VIII : 특성

제 8 형의 불완전한 골 형성은 형태 II 및 III과 매우 유사하다.

특이한 특성 중에서 다음과 같은 것이 두드러지게 나타납니다 : 심한 성장 결핍, 심한 골격 hypomineralization 및 효소 prolyl 3- hydroxylase의 부재 (또는 존재 불량).

진단

일반적으로 불완전한 골 형성이 의심되는 환자의 진단 절차는 정확한 신체 검사 와주의 깊은 병력으로 시작됩니다 . 환자의 가족력 및 일련 의 진단 이미징 검사 (엑스레이, CT 스캔 등)를 통해 계속 분석합니다. 마지막으로, I 형 콜라겐의 양적 및 질적 평가 와 유전자 검사로 끝납니다.

임산부 를 대상으로 초음파 검사를 실시하면서 태아기 조차도 불완전한 골 형성을 진단 할 수있는 가능성이 있습니다.

객관적인 시험과 주석의 중요성

불완전한 골 형성의 전문가 인 의사는 신체 검사 및 병력을 사용해도 종종 상기 질병을 진단 할 수 있습니다. 즉, 이러한 진단 검사는 무시할만한 관련성이 없습니다.

유형 I 콜라겐 생산의 평가

원칙적으로 불완전한 골 형성의 경우의 대다수는 제 1 형 콜라겐 생성을 조절하는 유전자의 돌연변이를 특징으로하기 때문에 제 1 형 콜라겐의 정성 및 정량 평가는 매우 신뢰할 수있는 검사입니다.

개인은 세포 수준에서 존재하는 제 1 형 콜라겐의 양과 질을 평가하기 위해 피부 생검 이나 특정 혈액 검사 에 의존 할 수 있습니다.

이 두 가지 평가 검사는 모두 매우 복잡하며 환자 (또는 부모)는 결과를 알기까지 몇 주가 기다려야 할 수도 있습니다.

유전 테스트

검사중인 개체의 전체 DNA를 검사하는 유전자 검사를 통해 의사는 현재 존재하는 유전 적 돌연변이의 특징을 명확히 결정할 수 있습니다.

일반적으로 모든 세포 DNA에 대한 유전자 검사는 I 형 콜라겐의 평가가 원하는 결과를 제공하지 못했을 때 또는 COL1A1 또는 COL1A2가 돌연변이가 아닌 경우 불완전한 골 형성.

임신 진단

태아 초음파 는 불완전한 골 형성 II 형과 III 형을 확인하는데 매우 유용합니다.

요법

현재 불완전한 골 형성에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 즉, 불완전한 골 형성으로 고통받는 사람들은 사망 할 때까지이 상태로 살아갈 운명입니다. 사망은 종종 질병 그 자체의 결과로 인한 것입니다.

특별한 치료법의 부족은 다른 형태의 치료가 존재한다는 것을 배제하지 않습니다. 사실, 불완전한 골 형성을 가진 환자의 치료 가능성 중에서 몇 가지 증상 요법이 있습니다 . 증상 치료를 위해 우리는 증상을 완화하고 질병 경과를 늦추고 가장 심각한 결과를 예방 (또는 적어도 연기) 할 수있는 치료를 의미합니다.

일어날 수있는 증상 치료

불완전 골 형성에 대한 가능한 증상 치료 목록에서 다음과 같은 것이 두드러집니다.

• 긴 삽입 골절 (NB : 가장 골절되기 쉽다), 골절과 기형에 더 큰 저항을주는 못의 삽입. 이 수술은 골수 내 봉합 이라고 부릅니다.
• 골절 및 / 또는 뼈 기형의 보존 적 또는 외과 적 치료;
• 치아 건강을 지키기위한 치과 진료;
• 고통스러운 다중 골절의 경우 통증 완화 요법;
• 물리 요법, 스트레칭과 근육 강화. 탄력 있고 강건한 근육기구는 여러 번의 골절로 이어질 수있는 낙상을 방지합니다.
• 휠체어, 보호자, 목발 등 운동 보조 용구 사용

운동의 이점

불완전한 골 형성을 가진 피험자들에게 의사들은 골격과 근육기구의 강화에 기여하기 때문에 운동과 운동의 지속적인 실행을 권장합니다.

권장되는 스포츠는 다음과 같습니다 : 수영, 골격에 미치는 영향이 적으므로 걷기.

건강한 라이프 스타일의 혜택

건강한 삶을 영위하고 담배 피는 것을 피하고 과도한 술을 마시거나 너무 많이 먹거나 나쁘게 먹는 등 질병의 진행을 늦추고 뼈의 취약성을 줄이기 때문에 불완전한 골 형성을 가진 환자에게는 건강에 유익한 혜택이 있습니다.

실험 도중의 증상 치료

현재 의사와 연구자들은 성장 호르몬 치료와 정맥 내 및 경구 비스포스포네이트 치료를 포함한 일부 증상 치료의 효과를 평가하고 있습니다.

잠시 동안, 실험 단계에서 앞서 언급 한 치료법에 의해 제공된 결과는 전체 의료계에 희망을 안겨줍니다.

예지

불완전한 골 형성은 치유가 불가능하고 삶의 질을 크게 떨어 뜨리고 경우에 따라 영향을받는 피험자의 조기 사망을 초래하므로 부정적인 예후를 보이는 질병입니다.

그러나 현대의 증상 치료 덕분에 불완전한 골 형성이 아닌 심한 형태의 많은 사람들이 쾌적하고 성취감있는 삶을 영위 할 수 있음을 지적하는 것이 좋습니다.

예방

현재, 불행히도, 불완전한 골 형성에 대한 예방책은 없다.