유전병

마판 증후군

마판 증후군이란 무엇입니까?

마판 증후군은 주로 눈, 심장 혈관계 및 골격근에 영향을 미치는 결합 조직의 복잡한 유전 적 장애를 말합니다. 그러나 모든 장기가 결합 조직으로 구성되어 있다고 생각하면 Marfan 증후군은 이상적으로 각 해부학 부위의 성장과 기능을 파괴하고 간섭 할 수 있습니다.

이 증후군은 상 염색체 우성 형질로 전염됩니다 : 우리는 매우 다양한 표현형 발현을 보이는 심각한 유전 질환에 직면 해 있습니다 (결함은 가족마다 또는 환자마다 엄청나게 다를 수 있음).

Marfan 증후군을 일으키는 원인은 fibrillin-1 (마이크로 피 브릴의 구조적지지를 구성하는 매우 중요한 결합 당 단백질)를 암호화하는 FBN1 유전자 (15 번 염색체)의 변형입니다.

마이크로 피 브릴 (microfibrils) : 피 브릴 린 (fibrillin)으로 구성되는 마이크로 피 브릴 (microfibrils)은 세포 외 기질 (extracellular matrix)에 존재하며 탄성 섬유에서 엘라스틴을 형성하기위한 웹을 형성합니다. 체내에 편재하지만 마이크로 피 브릴은 대개 대동맥, 인대, 섬 모체 (눈높이)에 풍부합니다.

상 염색체 우성 질환이기 때문에 양 부모가 변형시킨 FBN-1 유전자를 가진 어린이 만 마르펀 증후군의 영향을받습니다. 그럼에도 불구하고 4 명 중 1 명은 가족력이없는 환자의 자발적 돌연변이의 결과입니다.

질병의 이름은 1896 년 (A. Marfan) 처음에 그것을 기술 한 프랑스 소아과 의사의 이름으로, 증상 발현과 관련된 변형 된 유전자를 확인하기 위해 1991 년까지 기다려야했다. 발견 자는 F. Ramirez였다.

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원인

우리는 Marfan 증후군이 fibrillin-1을 코딩하는 유전자의 돌연변이의 즉각적인 발현임을 언급했다. 증후군을 일으키는 메커니즘이 무엇인지 파악하기 위해 주제를 심화합시다.

피 브리 리나 1은 탄력과 조직 강도를 확보하고 유지하기 위해 필수적인 엘라 스틴의 당 단백질 성분입니다. 생리 조건에서, fibrillin 1은 TGF-beta (또는 transforming growth beta factor)로 알려진 또 다른 단백질에 결합합니다. TGF-β는 혈관 평활근 및 세포 외 기질에 영향을 미치는 해로운 과정에 관여하는 것으로 보인다. 이러한 가정에서 출발하여 일부 저자는 마판 증후군이 FBN-1 유전자의 돌연 변이 이외에 TGF-β의 과다, 특히 대동맥, 심장 판막 및 폐에서 기인한다고 확신합니다.

이 두 요소의 공존은 조직을 더욱 심하게 약화시켜 마르펀 증후군의 전형적인 증상을 유발할 수 있습니다.

발생

Marfan 증후군은 3, 000-5, 000 명의 출생마다 1 개의 피험자에게 영향을 미치며 정확한 품종에 대한 선호없이 남성과 여성간에 불명확하게 나타납니다. 통계에 따르면 75 %의 환자가 긍정적 인 가족력을 ​​가지고 있음을 보여줍니다. 나머지 25 %에서, 원인은 개념적으로 돌연변이에 빠져 있는데, 그것은 임신시기에 아버지의 진보 된 나이와 어떤 식 으로든 관련이있는 것으로 보인다.

극심한 형태의 마르 판 (Marfan) 증후군을 가진 어린이의 평균 수명은 1 년 미만입니다.

개방 심장 수술 전략이 진화되기 전에 Marfan 증후군 환자의 평균 수명은 평균 32 년이었습니다. 현재 마판 증후군 환자는 의학적 및 약리학 적 치료법의 지속적인 개선으로 인해 평균 60 년까지 살고 있습니다.

징후와 증상

더 알아보기 : 증상 말판 증후군

마판 증후군은 완전히 무증상 할 수 있습니다. 영향을받는 환자는 지나치게 슬림 한 구조를 가지며, 키가 너무 크고 얇습니다. 하체와 상지는 몸통보다 훨씬 더 길이가 깁니다 (dolicostenomegalia). 마판 증후군 (Marfan syndrome)의 영향을받는 피험자의 전형적인 과장된 길이의 개념을 가장 잘 표현할 수있는 arachnodactyly의 대화도 있습니다. 따라서 손은 거미 다리와 비교됩니다.

신장의 경우, 이 환자의 평균 신장은 97 백분위 수 이상입니다.

마르펀 증후군 환자에서 종종 발견되는 다른 특징은 다음과 같습니다.

  • 팔이 높이보다 크게 열림
  • 느슨한 관절 → 과장된 관절 운동성
  • 흉벽의 변형
  • 결정 학적 변위
  • 하부보다 덜 발달 한 신체의 윗부분
  • 자연 기흉 (11 %)
  • 척추 측만증
  • 허벅지, 뒤, 삼각근, 가슴 수준의 피부 박테리아

Marfan 증후군과 관련된 가장 심각한 징후들 중 우리는 심장 판막 탈출증과 승모판 기능 부전증에 대해 언급합니다 : 유사한 상태가 쉽게 대동맥 판막 확장 및 대동맥 박리를 촉진시킬 수 있습니다.

이 표는 마판 증후군 환자에서 발견 할 수있는 징후를 보여줍니다. 설명 된 문자는 항상 존재하지는 않지만 이들 중 좋은 부분을 찾을 수 있습니다.

영향을받는 해부학 적 사이트

가능한 증상

귀여운

흉부, 요추 및 성대 영역의 스트라이 에이션

시력 저하, 난시, 망막 박리, 협착 녹내장, 렌즈 탈구, 근시

뼈 구조

관절통, 후 측만증, dolicostenomelia (몸통과 관련하여 사지 길이의 과도한 발달), 과 운동성, 고구름, 변형 된 가슴, 편평한 발, 좁고 얇은 손목, 비정상적인 복귀 / 흉골 돌출, 척추 측만증, 구부러진 어깨, 척추 전 치환술

디타

arachnodactyly

자연 기흉, 호흡 곤란, 특발성 폐동맥 폐쇄 질환

얼굴 변경

입상 입천장 (입천장의 기형), 하악골 후궁 (턱의 발달 결함), 길쭉한 얼굴

심장

협심증, 복부 대 동맥류, 심장 부정맥, 흉부 대동맥 확장 / 파열 / 해부, 대동맥 기능 부전, 승모판 탈출증

언어

언어 난이도

진단

가능한 200 가지가 넘는 돌연변이를 고려할 때, 유전자 마커의 사용은 진단 목적으로는 거의 불가능합니다.

마르 팡 증후군의 확인은 변이의 표현형 표현이 항상 명확하고 식별하기가 쉽지 않기 때문에 항상 즉각적인 것은 아닙니다. 진단 지연은 환자의 생존을 심각하게 손상시킬 수 있습니다. 예를 들어 심장 혈관 문제를 인식하지 못하는 경우를 생각하면됩니다.

Marfan 증후군의 진단 기준은 1996 년에 국제적으로 작성되었습니다.이 진단은 증후군의 주요 지표와 보조 지표 의 조합과 관련된 가족력 조사에 있습니다.

사용 된 많은 진단 테스트 중 일부는 다음과 같습니다.

  • 심 초음파
  • 자기 angiorisonance 및 CT (대동맥의 조사를 위해)
  • (대동맥의 내부 구조를 분명하게 만들기 위해) 조영제를 사용하는 자기 공명 혈관 조영술 (MRA)
  • 슬릿 램프로 검사 (렌즈의 가능한 탈구를 분석하기 위해)
  • 안압의 측정 (녹내장의 가능한 존재를 강조하기 위해)
  • 유전 적 검사 (증후군을 확인하기 전에 아이를 임신하기 전에 권장 됨)

치료

유전 질환이므로 질병을 퇴치 할 수있는 약물이나 치료법이 없습니다.

그러나 약물의 사용은 증상을 완화하고 어떤 합병증, 특히 심장 질환을 피하기 위해 필수적입니다. 이를 위해 사탄 (특히), ACE 억제제 및 베타 차단제와 같은 혈압을 낮추는 약이 특히 적합합니다.

말판 증후군의 경우, 척추 측만증으로 고통받는 환자는 녹내장의 영향을받는 환자뿐만 아니라 특별한 치료를받을 수 있습니다.

Marfan 증후군 환자의 대다수를 통합하는 요소 인 변칙적 인 대동맥 확장을 교정하기위한 수술이 생각됩니다.

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