뼈 건강

구루병

정의 및 분류

구루병은 뼈 기질의 무기화 결함으로 인해 발병 한 유아기의 골격 병리학 적 병리학 (osteopathy)으로, 기형 및 골절에 대한 진보 된 단계에서 잠재적으로 책임이 있습니다. 구루병의 병인 발생에 기초하여 구급차를 다음과 같이 분류 할 수 있습니다 :

  1. vit D (칼시 페놀) 섭취의 변화로 인한 리키 티즘 :
    • 구루병 부족
    • 만성 장 흡수 장애로 인한 구루병
  2. vitre의 간장 신진 대사가있는 구루병 D :
    • 간 - 담즙 성 질환 (hepatic osteodystrophy)의 구루병
    • 항 경련제 (barbiturates)를 사용한 만성 치료 구루병
  3. 구강 내 신의 신진 대사로 인한 구루병 D :
    • 가족 성 저 인산염 구루병
    • 1 형 비타민 D 의존 구루병
    • 신장 osteodystrophy
    • 관상 동맥 루 세병
    • 종양 발생 구루병
  4. 구제역이 감소 된 구루병 D :
    • 2 형 비타민 D에 의존하는 구루병.

칼슘, 마그네슘 및 인의식이 결핍과 함께 ​​태양 노출, 구토 및 설사의 감소는 구루병의 출현을 호소 할 수 있습니다. 당연히 영양 실조가 빈곤 한 개발 도상국에서는 다소 흔한 질병입니다.

증상

증상은 골격과 치아의 변화, 근력 저하, 때로는 후두 경련과 경련이 특징입니다. 첫 번째 임상 징후는 후두골과 두개골의 정수리 (craniotabe)의 약화, 앞 범프의 강조, rachitic 묵주 (증가 chondrocostal 교차점), carinated 가슴 (가슴 투영 앞으로)과 해리슨의 그루브 (수평 우울증 마지막 해안); 나이가 들어감에 따라 긴 뼈 (손목과 발목)의 부 풀리는 형이상이 나타나고, 하지의 스트레스가 증가함에 따라 두드러진 varism이 발생합니다 (대퇴골의 골절, 신전 및 fibulae).

비타민 D의 합성

구루병의 다양한 형태의 원인을 더 잘 이해하기 위해서는 인체 내에서 비타민 D의 신진 대사를 알아야합니다.

  • 비타민 D3 또는 콜레 칼시 페롤은 콜레스테롤에서 태양 UVA 광선의 작용을 통해 피부에서 생성 된 90 %이며식이 요법으로 섭취되는 것은 10 %에 불과합니다.
  • 피부에서 합성 된 비타민 D3는 활성화되기 전에 일부 변형을 거쳐야합니다. 첫 번째는 간장 수준에서 발생하며, 25- 히드 록 실기에 의해 25 번째 위치에서 첫 번째 hydroxylation을 겪습니다. 따라서, 이 hydroxylation의 생성물은 25-OH-D3이다.
  • 25-OH- 비타민 D3는 아직도 생물학적 활동이 부족합니다. 그것을 얻기 위해서는 renal alpha hydroxylase가 개입하여 신진 대사 수준에서 1 번 위치에서 추가적으로 hydroxylated 되어야만한다. 신 알파 하이드 록 실라 아제가 작용하여 비타민 D의 활성 대사 산물 인 칼시트리 올 또는 1, 25- (OH) 2 -D3으로 전환된다. Calcitriol은 장 흡수 증가 뼈에 칼슘과 인산염이 동원됩니다. 그 결과 혈청 칼슘 (혈중 칼슘 농도)이 증가합니다.

구루병의 종류

  1. 구루병의 가장 빈번한 부족은 vit D의 그것이다; 칼시 페롤의 부족은 칼슘의 장 흡수의 감소를 유도하고, 결과적으로 저 칼슘 혈증은 동일한 무기물의 신장 배설을 감소시키고 뼈로부터의 동원을 자극하여 그 무기화를 감소시키는 파라 토르 몬의 생성을 자극한다.
  2. 만성 소장 흡수 장애로 인한 구루병과 관련하여 이것은 복강 질환, 낭포 성 섬유증 및 장 절제술과 같은 다른 질환에 대한 2 차적인 합병증입니다. 이들은 칼슘 흡수 장애와 비타민 D 모두를 담당합니다.

    두 경우 모두 저수준의 25-OH-D3와 1, 25- (OH) 2 -D3가 있습니다.

  3. 간경변증은 용어 자체가 말하듯이 간을 손상시키는 질병에 의해 유발 된 골격 변화입니다. 이들 중 가장 흔한 것은 담즙 성 간경화 및 담관 관절염입니다. 간 기능이 손상 되었기 때문에 25-OH-D3와 1, 25- (OH) 2 -D3의 양이 적습니다.

    반면에 항 경련제 치료로 인한 구루병은 바르비 튜 레이트와 같은 약물을 사용하기 때문에 10-30 %의 경우 골격 변형과 관련된 문제가 발생합니다.

  4. 가족 성 저 인산염 구루병은 유 전적으로 상 염색체 우성 질환이다. 발생 빈도는 1 / 10, 000 ~ 1 / 1, 000, 000으로 추정되지만 가장 가능성이 높은 비율은 1 / 20, 000 인 것으로 나타났습니다.

    1 형 비타민 D- 의존 구루병은 신장 알파 - 하이드 록 실라 제를 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 유도되며, 결과적으로 저수준 인 1, 25- (OH) 2- D3이 기록됩니다.

    신장 osteodystrophy는 신장 기능의 저하로 인한 것이고, 종종 부갑상선 기능 항진증의 원인이되는 2 차 부갑상선 기능 항진증 (저산소증으로 인한 저칼륨 혈증 및 1, 25- (OH) 2- D3의 1, 3- 빈약 한 신장 활동].

    Tubulopathic 구루병 Fanconi의 증후군, 유형 1 tyrosinemia 및 관상 동맥 증 같은 질병에 의한 것입니다.

    반면에 종양 괴혈병은 낮은 수준의 1, 25 (OH) 2에 추가 된 장 인산염 재 흡수 감소로 인해 저인 산혈증을 유발하는 중간 엽 기원의 신 생물 (보통 양성)과 관련이 있습니다.

  5. 제 2 형 구루병은 표적 기관의 조직 저항에 의해 1, 25- (OH) 2- D3에 기인합니다. 제 2 형 구루병 환자에서 제 1 형 구루병과는 달리 레벨이 특히 낮은 경우와 달리 1, 25- (OH) 2 -D3가 매우 높습니다

구루병의 완화에 유용한 치료법은 병인 발생 원인과 밀접하게 관련되어 있습니다. 첫 번째 목표는 항상 수준을 다시 조정 하는 것입니다.

  • VIT. D [25 (OH) 및 1, 25 (OH) 2 모두 ]
  • 혈청 칼슘

그렇게하기 위해서는 2 차 구루병의 형태로 원시 질환의 해소에 유용한 치료법을 수행해야합니다. 유전 적 변형은이 범주에 속하지 않으며 합병증을 줄이기 위해 vit의 섭취를 늘릴 필요가 있습니다. 정상 권장 용량을 초과하는 D.

참고 문헌 :

  • 소아과 설명서 - MA Castello - Piccin - cap5 - pag 152 : 158.