유사 분열을 일으키는 세포가 콜 키친과 같은 유사 분열 또는 항 정신 이상 제제의 작용을 받으면 용혈액에서 중심체의 이동 메커니즘이 차단되고 염색체가 중기에 남아있게됩니다. 적절한 기술을 사용하면 잘 정의 된 분류 기준 (centromere 및 크기의 상대적인 위치)에 따라 순서대로 배열하여 염색체를 고정, 사진 및 확대 할 수 있습니다. 따라서 각 세포에 대해 카리에그램을 얻는다; 평균값 (단일 오차를 피하기 위해)은 개별적인 핵형을 구성한다.
가장 쉽게 검출 할 수있는 염색체 이상은 trisomy, monosomy 또는 nullisomy에 대한 것입니다. 이들은 각각 주어진 유형의 3 개 또는 하나의 염색체 만 존재하거나 존재하지 않는 각각에 해당합니다. 단 한 개 또는 세 개의 염색체의 존재는 흔히 매우 심각한 형태 및 대사 변화에도 불구하고 독립적 인 생활과 양립 할 수 있으며, 정상적인 투여 량과 유전자 간의 상호 작용의 균형을 변화시킨다. nullisomy는 염색체 쌍 내에 포함 된 모든 유전자의 부족이 보상 될 수 없기 때문에 치명적이라고 여겨 져야한다.
trisomy의 전형적인 경우는 일반적으로 "몽고주의"로 알려진 "trisomy 2"또는 다운 증후군입니다.
우리가 볼 수 있듯이 하나의 gonosome (X) 만있는 터너 증후군 (Moneromy)이 발생합니다.
수분은 비 감수성이 아닌 비 분리 (non-disjunction)에 의한 변환으로부터 구별 될 수있다. 그 원인, 효과, 유전 적 전염과 우생 적 예측은 세포 학적 조사와 다르다.
신도시 증후군
지금까지 수행 된 모든 유전자 치료는 핵 DNA의 행동, 세포 내 전달 및 세포질 및 외부 환경과의 관계에 대한 연구를 기반으로합니다.
유전에서 핵의 역할이 절대적으로 두드러 지지만 세포질에 여러 가지 방식으로 연결된 유전성 전염 현상이 있습니다. 예를 들어, 자신의 유전 적 연속성 (mitochondria, plastids, centrioles)을 가진 세포질 기관은 복잡한 상호 작용에도 불구하고 핵과 분리 된 유전 현상을 나타낼 수 있습니다. 또한 모성 유기체가 초기 발달을 위해 배아에 공급하는 예비 물질의 함량은 세포질 유전의 현상을 결정할 수있다. 일반적으로, 유전 유산의 발현은 세포질 및 세포 외 환경 인자와의 상호 작용에 의해 다양하게 조절된다고 말할 수있다.
편집자 : Lorenzo Boscariol
