Villocentesi - 융모 성 융모 표본 추출

어떤 여성들이 villocentesis를 받아야합니까?

공공 시설에서 35 세 이상의 여성 (출산 예정일)은 국가의 의정서에 의해 예측 된 임신부와 함께 유전 상담을 무료로받을 수 있습니다.

Villocentesis는 임신 3 개월 이내에 염색체 또는 유전자 질환을 진단하기위한 검사입니다. 따라서 부부가 이전 질환 (이전의 어린이 나 가족, 산모의 나이 등)의 위험이 높거나 초음파 (목덜미 반투명) 및 바이 - 테스트 후 태아가 선별 검사에 양성인 경우 ( " 높은 "염색체 이상 위험).

얼마나 빨리 villocentesi의 결과를받을 수 있습니까? 얼마나 신뢰할 수 있습니까?

예비 정보는 villocentesi에서 2 ~ 3 일 후에 확인할 수 있지만 최종 보고서의 경우 10-15 일을 기다려야합니다. 다른 대기 시간은 태반 표본의 두 가지 다른 분석 기법을 반영하며 가능할 때마다 항상 함께 수행됩니다.

염색체 분석은 분열 된 세포에서 수행되어야하며, 융모막 융모의 경우 두 가지 조사 방법, 즉 진단의 신뢰성을 최적화하기위한 조기 진단 및 세포 배양을위한 직접적인 방법이 사용됩니다. villocentesis에 의해 샘플링 후, 샘플은 두 개의 aliquots로 나누어집니다; 한 부분은 직접 분석에 사용되고 다른 부분은 문화 분석에 사용됩니다.

직접적인 방법은 그려진 세포의 자발적 분열을 이용한다; 여러 번 나누는이 세포들 각각은 동일한 염색체 세트를 가진 딸 세포를 발생시킵니다.

반면에 배양 방법을 사용하면 세포를 특수 유리 위에 뿌리고 배양하여 배양을 촉진하고 상대적인 콜로니 (원래 세포의 동일한 염색체 복장을 가진 세포 집합체)를 생성시킵니다. 며칠 후에 식민지가 충분히 많으면 염색체가 검사 될 것입니다.

충분한 양의 융모막 융모가없는 경우 두 가지 준비를 모두 준비 할 수 없습니다. 이 모든 것은 샘플링이 산모 기원의 세포에 의해 오염 될 수 있기 때문에 villocentesis의 진단 적 신뢰성을 감소시킵니다. 그러므로 문화의 목적은 태아 세포보다는 모체를 분석 할 위험을 없애고 위양성의 위험을 초래하는 것입니다. 사실 많은 수의 세포에 대한 연구만으로도 진단 오류를 피할 수 있습니다.

다시 한 번 통계 데이터에 의존함으로써, 천 가지 샘플 중 2 가지 경우에서 세포 배양이 최종 진단을 허용 할만큼 충분히 발달하지 못할 수도 있습니다. 이 경우, 2-4 주 후에 대부분의 경우 양수를 먹기로 결정 되더라도 villocentesis를 반복 할 필요가 있습니다. 이러한 분석과 다른 조사는 분석이 해석에 의문을 남긴 경우에도 필요할 수 있습니다 (100 건 중 3 건).

우리는 특히 작지만 (500-1000 건의 검사마다 1 건의 사례를 말합니다) 가양 성의 가능성 또는 건강한 태아의 이상 진단의 위험을 배제해서는 안됩니다. 반면에, 명백한 비정상적인 결핍에도 불구하고, 출생시 아이는 융모막 융모를 연구함으로써 발견 할 수없는 유전 적 결점을 보일 수 있습니다. 사실, 많은 기형은 염색체 이상과 관련이 없으며 결국 임신 19 주와 22 주 사이에 정확한 초음파 검사만으로 관찰 될 수 있습니다. 그런 다음 해부학이나 출생 전에 인식 할 수없는 다른 유기체 기능에 관한 문제가있을 수 있습니다.

Villocentesi : 언제 검사를 받아야합니까?

Villocentesis는 이전의 기간에 태아 부상의 위험이 있기 때문에 제 10 주 임신 주 이후에 수행됩니다. 사실 9 주 이전에 시행 된 철저한 천식과 사지의 기형과 같은 선천성 태아 결손 (6-7 주에 1.6 %, 8-9 주에 0.1 %)과 같은 연관성이 실제로 강조되었습니다.

따라서 보통 villocentesis는 임신 11 주에서 13 주 사이에 시행됩니다. 필요한 경우, 이후의 기간에도 여전히 실현 될 수 있습니다.

Villocentesi 또는 amniocentesis?

양수 천자와 비교할 때 villocentesi의 주된 장점은 11 ~ 13 주 사이에서도 양수 수의 배출이 가능하다는 사실에도 불구하고 어린 나이에 검사를 수행 할 가능성이 있다는 것입니다 (일반적으로 15 일과 18 일 사이에 수행되며, 따라서 임신 3 기의 시작에서). 또한, villocentesis는 진단 결과에 대한 대기 시간을 줄일 수있는 가능성을 제공합니다. 따라서 태아의 심한 병리학이있는 경우, villocentesis 덕분에 부부는 조기에 임신을 방해하기로 결정할 수 있으며 신체적, 정신적 스트레스는 적습니다.

Villocentesis는 가능한 유전 질환의 연구에 더 적합하고, 양수 천자는 염색체 질환의 위험이있는 부부 또는 태아 감염의 진단에 더 적합합니다.

예상대로, villocentesis (1 %)와 관련된 위험은 amniocentesis (0.5-1 %)와 매우 유사합니다. villocentesis를 통한 조기 진단을 목표로하는 조건들 가운데 우리는 양성 1 기 삼 분기 스크리닝 (듀오 테스트, plica nucale), 선진 모체 나이 및 태반의 유리한 위치의 존재를 주목한다.

amniocentesis와 달리 villocentesis는 신경 튜브 폐쇄 및 복벽 결함의 위험에 대한 정보를 제공하지 않는다는 점을 기억해야합니다 (알파 태아 단백의 결정을 허용하지 않기 때문에). 따라서 척추와 복부의 형태에 특히주의하면서 20-22 주에 태아 해부학을 연구하기 위해 초음파 스캔을 수행하도록 환자를 권유하는 것이 중요합니다.