인간의 염색체 수에있는 변이 : aneuploidy

Aneuploidy 는 주어진 종의 세포 내에 존재하는 정상적인 염색체 수의 변화를 특징으로하는 염색체 이상이다.

인간에 관한 한 정상적인 숫자 인 46보다 많거나 적은 염색체를 가진 대상은 이수 배수체 로 간주됩니다.

Aneuploidy는 상 염색체 또는 성 염색체에 영향을 줄 수 있으며 때로는 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 가장 잘 알려진 aneuploidies 중 하나는 다운 증후군 (또는 21 염색체 )입니다.이 염색체는 두 개의 대포 이외에 다른 상 염색체 염색체 21의 존재를 특징으로합니다.

다른 잘 알려진 상 염색체 원형 배수체는 삼 염색체 13 번 (또는 파타 우 증후군)과 염색체 18 번 (또는 에드워즈 증후군)입니다. 반면에 성 이수 배수성 중 Turner 증후군 (여성 성 제외하고 X 염색체가 없음)과 Klinefelter 증후군 (남성 제외하고 하나 이상의 X 염색체가 있음)이 있습니다.