보편성과 정의
Epigenetics는 유전자 서열을 변경하지 않고 유전자 발현의 변화를 일으키는 유전 적 변형을 연구하여이를 구성하는 뉴클레오타이드의 서열을 변화시키지 않고 연구한다.
반면에 좀 더 기술적 인 언어를 사용하면, 후성 유전학은 모든 유전자 변형과 유전형을 바꾸지 않고 개체의 표현형을 변화시킬 수있는 모든 변화를 연구한다고 말할 수 있습니다.
"후성 유전학"이라는 용어의 장점은 생물 학자 콘래드 할와 딩턴 (Conrad Hal Waddington)이 1942 년 "유전자와 그 제품 간의 인과 적 상호 작용을 연구하고 표현형을 확립하는 생물학의 한 분야" ".
이 용어로 설명하면, 후성 유전학은 다소 복잡한 것처럼 보일 수 있습니다. 이 개념을 더 잘 이해하기 위해 DNA가 어떻게 만들어 졌는지, 그리고 그 안에 들어있는 유전자의 전사가 어떻게 일어나는지에 대해 작은 괄호를 열면 유용 할 것입니다.
DNA와 유전자 전사
DNA는 세포핵 내에 포함되어 있습니다. 그것은 이중 나선 구조를 가지며 뉴클레오타이드 라 불리는 반복 단위로 구성됩니다.
우리 세포에 들어있는 대부분의 DNA는 뉴 클레오 솜 (nucleosome) 이라고 불리는 특정 서브 유닛으로 조직되어 있습니다.
뉴 클레오 솜은 DNA가 감싸 진 히스톤 (histones) 이라고 불리는 단백질로 구성된 중앙 부분 (코어라고 부름)으로 구성됩니다.
DNA와 히스톤 세트는 소위 염색질을 구성합니다.
DNA에 포함 된 유전자의 전사는 뉴 클레오 솜 내에서의 후자의 포장에 정확하게 의존한다. 실제로 유전자 전사 과정은 전사 인자, 즉 DNA에 존재하는 특정 조절 서열에 결합하고 활성화되거나 억제 될 수있는 특정 단백질에 의해 조절된다.
그러므로, 낮은 패킹 수준을 갖는 DNA는 전사 인자가 조절 서열에 접근하도록 허용 할 것이다. 반대로 패킹 수준이 높은 DNA는 액세스 할 수 없습니다.
패킹 레벨은 히스톤 자체에 의해 결정되며, 화학 구조에서 변형 될 수 있습니다.
더 자세히 말하자면, 히스톤 의 아세틸 화 (즉, 이들 단백질을 구성하는 아미노산의 특정 부위에서 아세틸 기의 첨가)는 염색질이 전사 인자의 도입을 허용하는 "보다 편안한", 유전자 전사. 반면에 탈 아세틸 화 는 아세틸기를 제거하여 염색질을 두껍게 만들고 유전자 전사를 막습니다.
후성 신호
지금까지 말한 바에 비추어, 우리는 후성 유전학이 표현형을 변화시킬 수있는 변화를 연구 하나 개체의 유전자형을 연구 할 수 없다면 후성 유전 신호 는 특정 유전자의 발현을 변화시킬 수있는 변형이며, 뉴클레오티드 서열을 변경하지 않고.
결과적으로 우리는 이전 단락에서 말한 히스톤 의 아세틸 화가 후성 신호로 간주 될 수 있다는 것을 확인할 수 있습니다. 다시 말하면, 유전자의 구조를 변화시키지 않으면 서 유전자의 활성에 영향을 미칠 수있는 후 성적 변형이다 (전사 또는 비 활성화 될 수 있음).
후성 유전 학적 변형의 또 다른 유형은 DNA와 히스톤 자체의 메틸화 반응이다 .
예를 들어, 프로모터 부위에서 DNA의 메틸화 (즉, 메틸기 의 첨가)는 유전자 전사를 감소시키고, 그의 활성화는 동일한 프로모터 부위에 의해 정확하게 조절된다. 실제로, 프로모터 부위는 유전자의 상류에 위치하는 특정 DNA 서열이며, 그의 임무는 그의 전사의 개시를 허용하는 것이다. 따라서이 부위에 메틸기를 첨가하면 유전자 전사를 방해하는 일종의 부피가 생깁니다.
여전히, 현재 알려진 후 성적 생성 변형의 다른 예는 인산화 및 ubiquitination 이다.
DNA와 히스톤 단백질 (그러나뿐만 아니라)을 포함하는 이러한 모든 과정은 다른 유전자의 전사 후에 합성되는 다른 단백질에 의해 조절되며, 그 활동은 차례로 바뀔 수있다.
그러나 후 성적 변형의 가장 흥미로운 특이성은 그것이 우리를 둘러싸고있는 환경, 우리의 생활 방식 (영양 포함) 및 우리의 환경에 관한 외부의 환경 적 자극에 대한 반응으로 발생할 수 있다는 것입니다 건강 상태.
어떤 점에서 후 성적 변형은 세포에 의해 작동되는 적응적인 변화 로 이해 될 수 있습니다.
이러한 변화는 학습과 기억을위한 후 성적 메커니즘을 채택하는 뉴런의 경우처럼 생리 학적 일 수 있지만 예를 들어 정신 장애 또는 종양의 경우처럼 일어날 수 있습니다.
후 성적 변형의 다른 중요한 특징은 가역성 (reversibility) 과 유전 (inheritance) 이다. 사실 이러한 수정은 한 셀에서 다른 셀로 전송 될 수 있지만, 시간이 지남에 따라 계속적으로 변화를 겪을 수 있지만 항상 외부 자극에 반응합니다.
마지막으로, 후 성적 변형은 한때 믿었던 것처럼 배아 수준 (세포가 분화 할 때)뿐만 아니라 이미 유기체가 개발되었을 때 삶의 여러 단계에서 발생할 수 있습니다.
치료 측면
후성 유전학 및 후 성적 변형의 발견은 종양 유형 (종양)의 병리학을 포함하여 다양한 유형의 병리학의 잠재적 치료를위한 치료 분야에서 널리 이용 될 수있다.
사실, 언급 한 바와 같이, 후 성적 수정은 본질적으로 병리학적일 수있다. 따라서이 경우 실제 이상으로 정의 할 수 있습니다.
연구진은 이러한 변화가 외부 자극에 의해 영향을받을 수 있고 생물체의 생애를 통해 스스로 나타나고 더 변화 할 수 있다면 조건의 상황을보고 할 의도로 특정 분자를 사용하여 개입 할 수 있다고 가설을 세웠다. 정상의. 이것은 질병의 원인이 실제 유전 변이에 놓여있을 때 (적어도 아직은) 할 수없는 일입니다.
이 개념을 더 잘 이해하기 위해 항암 치료 분야의 후성 유전학에 대한 지식을 연구원이 활용 한 사례를 예로들 수 있습니다.
후 성 유전학 및 종양
잘 알려진 바와 같이, 종양 병리학은 악성 세포의 형성을 유도하는 유전 적 돌연변이에 기인하며, 이는 매우 신속하게 재현되어 질병을 야기한다.
그러나 동일한 유전 적 돌연변이를 감안할 때 동일한 종양이 한 개인에서 다른 종으로 다른 형태로 다르게 발전 할 수 있음을 보았습니다 (예를 들어, 사람은 극단적 인 형태를, 다른 형태는 형태로 발전시킬 수 있습니다 만성). 연구원은 병리학을 나타내는이 다른 방법이 후성 유전학의 기초가되는 현상에 의해 정확하게 조절된다고 믿는다.
특히, 많은 종양 형태에서 질병 발병에 이르는 후성 기전은 DNA와 히스톤의 메틸화와 아세틸 화에 정확하게 기초를두고 있음이 관찰되었다 ( "후성 신호"단락 참조).
따라서이 분야의 연구는 아직 검증되고있는 분자의 합성을 이끌어 냈으며, 이 분자들은 후성 메커니즘의 수준에서 작용할 수 있고, 이들을 제어 할 수 있습니다.
물론 DNA에 직접 작용하지 않아서 종양 자체를 유발하는 유전 적 돌연변이에 영향을 미치지 않음에 따라 이러한 잠재적 약물은 해독되지 않지만 종양 병리학의 진행을 늦추거나 중지시킬 수 있으며 동시에 용량을 감소시킬 수 있습니다 환자의 삶의 질을 크게 향상시키고 평균 수명을 연장시킨다.
그러나, 후성 유전학의 기전은 암병 병리학의 발달에만 관여하지 않으며, 지금까지 획득 된 지식은 질병의 치료를 위해 점점 더 효과적이고 특정 약물의 합성을위한 새롭고 유용한 단서를 제공 할 수있다. 여전히 표적 치료법은 없습니다.
